Sintomas e diagnóstico da anemia falciforme

A anemia falciforme é uma doença hereditária em que as hemácias apresentam uma forma anormal de meia-lua, bloqueiam pequenos vasos sanguíneos e não duram tanto quanto as hemácias normais. A anemia falciforme é causada por uma mutação (alteração) em um dos genes da hemoglobina (a substância dentro das hemácias que se liga ao oxigênio e o transporta dos pulmões para os tecidos). A anemia falciforme também é chamada de doença falciforme.

Este artigo descreverá os sintomas da anemia falciforme e o processo de diagnóstico da doença.

Sintomas da anemia falciforme

Os sinais e sintomas da anemia falciforme geralmente aparecem por volta dos 5 meses de idade. Os sintomas variam de pessoa para pessoa e mudam ao longo do tempo. Os sinais e sintomas da anemia falciforme incluem:

• Anemia. As células falciformes se quebram facilmente e morrem, deixando você com um número insuficiente de hemácias. As hemácias normalmente vivem cerca de 120 dias antes de serem substituídas. Mas as células falciformes geralmente morrem em 10 a 20 dias, resultando em um número reduzido de hemácias (anemia). Sem hemácias suficientes, seu corpo não consegue obter oxigênio suficiente, causando fadiga.
• Crises de dor. Episódios periódicos de dor são um dos principais sintomas da anemia falciforme. A dor ocorre quando as hemácias em forma de falciforme bloqueiam o fluxo sanguíneo através de pequenos vasos sanguíneos para o peito, abdômen e articulações. A dor também pode ocorrer nos ossos. A intensidade da dor varia e pode durar de algumas horas a algumas semanas. Algumas pessoas têm apenas alguns episódios de dor por ano. Outras têm dez ou mais episódios de dor anualmente. Uma dor intensa pode exigir internação. Alguns adolescentes e adultos com anemia falciforme também apresentam dor crônica, que pode resultar de danos ósseos e articulares, úlceras e outras causas.
• Inchaço das mãos e pés. O inchaço é causado pelo bloqueio do fluxo sanguíneo para as mãos e pés pelas hemácias em forma de falciforme.
• Infecções frequentes. As células falciformes podem danificar seu baço, tornando você mais vulnerável a infecções. Os médicos geralmente administram vacinas e antibióticos a bebês e crianças com anemia falciforme para prevenir infecções potencialmente ameaçadoras à vida, como a pneumonia.
• Crescimento ou puberdade atrasados. As hemácias fornecem ao seu corpo o oxigênio e os nutrientes necessários para o crescimento. A escassez de hemácias saudáveis pode atrasar o crescimento em bebês e crianças e retardar a puberdade em adolescentes.
• Problemas de visão. Pequenos vasos sanguíneos que suprirão seus olhos podem ficar obstruídos por células falciformes. Esse problema pode danificar a retina — a parte do olho que processa as imagens visuais — e levar a problemas de visão.

Quando você deve consultar um médico?

A anemia falciforme geralmente é diagnosticada na infância através de programas de triagem neonatal. Se você ou seu filho desenvolver algum dos seguintes problemas, é necessário consultar um médico imediatamente ou buscar atendimento médico de emergência:

• Febre. Pessoas com anemia falciforme têm um risco aumentado de infecções graves, e a febre pode ser o primeiro sinal de uma infecção.
• Episódios inexplicáveis de dor intensa, como dor no abdômen, peito, ossos ou articulações.
• Inchaço nas mãos ou pés.
• Inchaço abdominal, especialmente se essa área estiver dolorida ao toque.
• Pele pálida ou unhas pálidas.
• Tônus amarelado na pele ou nos brancos dos olhos.
• Sinais ou sintomas de acidente vascular cerebral. Se você notar paralisia ou fraqueza de um lado do rosto, braços ou pernas; confusão; dificuldade para andar ou falar; mudanças súbitas na visão ou dormência inexplicável; ou uma dor de cabeça intensa, ligue para um número de emergência imediatamente.

Diagnóstico da anemia falciforme

Um exame de sangue pode verificar a forma defeituosa de hemoglobina que causa a anemia falciforme. No nosso país, esse exame de sangue faz parte da triagem neonatal de rotina. Mas crianças mais velhas e adultos também podem ser testados.

Em adultos, uma amostra de sangue é retirada de uma veia do braço. Em crianças pequenas e bebês, a amostra de sangue é geralmente coletada de um dedo ou calcanhar. A amostra é então enviada a um laboratório, onde é examinada para verificar a presença da hemoglobina defeituosa.

Se você ou seu filho tiver anemia falciforme, seu médico pode sugerir exames adicionais para verificar possíveis complicações dessa doença.

Se você ou seu filho tiver a mutação da anemia falciforme, provavelmente será encaminhado a um geneticista.

Avaliação do risco de acidente vascular cerebral

Usando uma máquina de ultrassom especial, os médicos podem descobrir quais crianças têm maior risco de acidente vascular cerebral. Este teste indolor, que usa ondas sonoras para medir o fluxo sanguíneo, pode ser realizado em crianças a partir dos 2 anos. Transfusões regulares de sangue podem diminuir o risco de acidente vascular cerebral.

Exames para detectar genes da anemia falciforme antes do nascimento

A doença falciforme pode ser diagnosticada em um bebê não nascido ao coletar uma amostra do líquido ao redor do bebê no útero da mãe (líquido amniótico). Se você ou seu cônjuge tiver anemia falciforme ou a mutação, pergunte ao seu médico sobre essa triagem.

Preparando-se para uma consulta com o médico

A anemia falciforme é geralmente diagnosticada através de triagem genética realizada quando um bebê nasce. Os resultados desse exame serão dados ao seu médico de família ou pediatra. O médico provavelmente o encaminhará a um especialista em doenças sanguíneas (hematologista) ou a um hematologista pediátrico.

Abaixo estão informações que podem ajudá-lo a se preparar para sua consulta com o médico.

Você deve fazer uma lista de:

• Sintomas que você notou, incluindo quaisquer sintomas que pareçam não relacionados ao motivo pelo qual você agendou a consulta, e quando eles começaram.
• Informações pessoais importantes, incluindo histórico médico familiar e se alguém tem anemia falciforme ou a mutação.
• Perguntas a serem feitas ao seu médico.

É recomendável que você leve um membro da família ou um amigo com você para ajudar a lembrar as informações que receber.

Para a anemia falciforme, algumas perguntas a serem feitas ao seu médico incluem:

• Qual é a causa mais provável dos sintomas do meu filho?
• Existem outras causas possíveis?
• Quais exames são necessários?
• Quais métodos de tratamento estão disponíveis e qual método você recomenda?
• Quais efeitos colaterais são comuns a esses métodos de tratamento?
• Existem métodos alternativos ao tratamento primário que você está sugerindo?
• Qual é o prognóstico do meu filho?
• Existem restrições alimentares ou de atividades?

Não hesite em fazer outras perguntas.

O que seu médico pode perguntar

Seu médico provavelmente fará estas perguntas:

• Quando você notou os sintomas do seu filho?
• Os sintomas foram contínuos ou ocasionais?
• O que parece melhorar os sintomas?
• O que parece agravar os sintomas?

O diagnóstico precoce da doença falciforme é essencial para o início do tratamento e para reduzir o risco de complicações que ameaçam a vida, como infecções graves e acidentes vasculares cerebrais. Com o tratamento adequado, a grande maioria das crianças com doença falciforme chega à idade adulta.