Visão Geral
O síndrome de Klippel-Trenaunay é uma condição rara encontrada ao nascer (congênita) que envolve o desenvolvimento anormal dos vasos sanguíneos, tecidos moles (como pele e músculos), ossos e o sistema linfático. As características principais incluem uma mancha de nascimento vermelha (mancha vinho do Porto), crescimento excessivo de tecidos e ossos, e malformações venosas com ou sem anomalias linfáticas.
Embora não haja cura para o síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS), o objetivo é gerenciar os sintomas e prevenir complicações.
Sintomas do síndrome de Klippel-Trenaunay
Pessoas que têm o síndrome de Klippel-Trenaunay podem apresentar as seguintes características, que podem variar de leves a mais extensas:
- Mancha vinho do Porto. Essa mancha de nascimento, que pode variar de rosa a roxo avermelhado, é causada por um excesso de pequenos vasos sanguíneos (capilares) na camada superior da pele. A mancha geralmente cobre parte de uma perna, mas pode afetar qualquer parte da pele e pode escurecer ou clarear com a idade.
- Malformações venosas. Essas malformações incluem veias inchadas e torcidas (veias varicosas) que geralmente estão na superfície das pernas. Veias anormais mais profundas nos braços, pernas, abdômen e pelve podem ocorrer. Pode haver tecido esponjoso preenchido com pequenos vasos sob ou na pele. Anomalias venosas podem se tornar mais proeminentes com a idade.
- Crescimento excessivo de ossos e tecidos moles. Este sintoma começa na infância e geralmente é limitado a uma perna, mas pode ocorrer em um braço ou, raramente, no tronco ou rosto. Esse crescimento excessivo de ossos e tecidos cria uma extremidade maior e mais longa. Raramente, a fusão de dedos ou ter dedos ou dedos dos pés extras pode ocorrer.
- Anomalias do sistema linfático. O sistema linfático — parte do sistema imunológico que protege contra infecções e doenças e transporta fluido linfático — pode estar anômalo. Podem estar presentes vasos linfáticos extras que não funcionam corretamente e podem levar a vazamentos e inchaços.
- Outras condições médicas. O síndrome de Klippel-Trenaunay também pode incluir catarata, glaucoma, luxação do quadril ao nascer e problemas de coagulação do sangue.
Quando você deve consultar um médico?
O síndrome de Klippel-Trenaunay geralmente é identificado ao nascer. É essencial obter um diagnóstico preciso e rápido e cuidados apropriados para tratar os sintomas e prevenir complicações.
Causas do síndrome de Klippel-Trenaunay
O síndrome de Klippel-Trenaunay é uma condição genética. Esse síndrome envolve alterações genéticas (mutações) mais comumente no gene PIK3CA. Essas alterações genéticas são responsáveis pelo desenvolvimento de tecidos no corpo, resultando em crescimento excessivo.
O síndrome de Klippel-Trenaunay não é geralmente herdado. As mutações genéticas ocorrem aleatoriamente durante a divisão celular no início do desenvolvimento antes do nascimento.
Fatores de risco
A história familiar não parece ser um fator de risco, portanto, é improvável que os pais de uma criança com síndrome de Klippel-Trenaunay tenham outra criança com o transtorno, mesmo se um dos pais tiver o síndrome de Klippel-Trenaunay.
Complicações do síndrome de Klippel-Trenaunay
As complicações do síndrome de Klippel-Trenaunay podem resultar do desenvolvimento anormal dos vasos sanguíneos, tecidos moles, ossos e do sistema linfático. Essas complicações podem incluir:
- Complicações da mancha vinho do Porto. Algumas áreas da mancha vinho do Porto podem engrossar ao longo do tempo e podem formar bolhas (blebs) que são propensas a sangramentos e infecções.
- Malformações venosas. Veias varicosas podem causar dor intensa e úlceras cutâneas devido à má circulação. Veias anormais mais profundas podem aumentar o risco de coágulos sanguíneos (trombose venosa profunda) e causar uma condição potencialmente fatal chamada embolia pulmonar se se soltarem e viajarem para os pulmões. Malformações venosas na pelve e órgãos abdominais podem causar sangramentos internos. Veias superficiais podem desenvolver coágulos menos graves, mas dolorosos, e inflamação (tromboflebite superficial).
- Crescimento excessivo de ossos e tecidos moles. O crescimento excessivo de ossos e tecidos pode causar dor, sensação de peso, aumento da extremidade e problemas de movimento. Um crescimento que faz com que uma perna seja mais longa que a outra pode causar problemas de marcha e pode levar a problemas no quadril e nas costas.
- Anomalias do sistema linfático. Uma anomalia pode causar acúmulo de líquido e inchaço nos tecidos dos braços ou pernas (linfedema), degradação da pele e úlceras cutâneas, desenvolvimento de pequenas massas (cistos linfáticos) no baço, vazamento de fluido linfático ou infecção da camada sob a pele (celulite).
- Dor crônica. A dor pode ser um problema comum que resulta de complicações, como infecções, inchaços ou problemas venosos.
Diagnóstico do síndrome de Klippel-Trenaunay
O diagnóstico do síndrome de Klippel-Trenaunay começa com um exame físico. A referência a um especialista em malformações vasculares é útil para avaliação e recomendações de tratamento. Durante a avaliação, seu médico irá:
- Fazer perguntas sobre sua história familiar e médica
- Realizar um exame para verificar inchaços, veias varicosas e manchas vinho do Porto
- Avaliar visualmente o crescimento de ossos e tecidos moles
Vários testes diagnósticos podem ajudar seu médico a avaliar e identificar o tipo e a gravidade da condição e ajudar a determinar o tratamento. Alguns testes incluem:
- Escaneamento duplex. Este teste utiliza ondas sonoras de alta frequência para criar imagens detalhadas dos vasos sanguíneos.
- Scanograma. Também chamado de fotografia de scanner, essa técnica de raio X ajuda a visualizar imagens de ossos e medir seus comprimentos.
- Resonância magnética e angiografia por ressonância magnética. Esses procedimentos ajudam a diferenciar entre ossos, gordura, músculos e vasos sanguíneos.
- Tomografia computadorizada. Uma tomografia computadorizada cria imagens em 3D do corpo que ajudam a buscar coágulos sanguíneos nas veias.
- Venografia com contraste. Este procedimento envolve a injeção de um corante nas veias e a realização de raios X que podem revelar veias anormais, obstruções ou coágulos sanguíneos.
Tratamento do síndrome de Klippel-Trenaunay
Embora não haja cura para o síndrome de Klippel-Trenaunay, seu médico pode ajudá-lo a gerenciar os sintomas e prevenir complicações.
Como o síndrome de Klippel-Trenaunay pode afetar muitos sistemas do corpo, sua equipe de saúde pode incluir especialistas em medicina e cirurgia vascular, doenças de pele (dermatologia), radiologia intervencionista, cirurgia ortopédica, fisioterapia e reabilitação, e outras áreas conforme necessário.
Você e seu médico podem trabalhar juntos para determinar quais dos seguintes tratamentos são mais apropriados para você. Os métodos de tratamento podem incluir:
- Terapia de compressão. Ataduras ou roupas elásticas são envolvidas em membros afetados para ajudar a prevenir inchaço, problemas com veias varicosas e úlceras cutâneas. Essas ataduras ou roupas elásticas muitas vezes precisam ser feitas sob medida. Dispositivos de compressão pneumática intermitente — mangueiras para pernas ou braços que se enchem e esvaziam automaticamente em intervalos programados — podem ser usados.
- Fisioterapia. Massagem, compressão e movimento dos membros, conforme apropriado, podem ajudar a aliviar o linfedema nos braços ou pernas e o inchaço dos vasos sanguíneos.
- Dispositivos ortopédicos. Esses dispositivos podem incluir sapatos ortopédicos ou palmilhas para compensar as diferenças no comprimento das pernas.
- Epifisiodese. Este é um procedimento cirúrgico ortopédico que pode efetivamente interromper o crescimento excessivo do membro inferior.
- Embolização. Este procedimento, realizado através de pequenos cateteres colocados nas veias ou artérias, bloqueia o fluxo sanguíneo para certos vasos sanguíneos.
- Terapia a laser. Este procedimento pode ser usado para clarear manchas vinho do Porto e tratar bolhas precoces na pele.
- Ablatação a laser ou por radiofrequência de veias. Este procedimento minimamente invasivo é usado para fechar veias anormais.
- Scleroterapia. Uma solução é injetada em uma veia, criando tecido cicatricial que ajuda a fechar a veia.
- Cirurgia. Em alguns casos, a remoção cirúrgica ou reconstrução das veias afetadas, remoção de tecido em excesso e correção do crescimento ósseo pode ser benéfica.
- Medicamento. Pesquisas iniciais indicam que um medicamento chamado sirolimus (Rapamune) pode tratar malformações vasculares complexas sintomáticas, mas pode ter efeitos colaterais significativos e mais estudos são necessários.
Além disso, pode ser necessário tratamento para complicações, como sangramentos, dor, infecção, coágulos sanguíneos ou úlceras cutâneas.
Cuidados em casa
Estratégias para ajudar a gerenciar os sintomas do síndrome de Klippel-Trenaunay incluem:
- Mantenha as consultas com seu médico. Consultas agendadas regularmente podem ajudar seu médico a identificar e resolver problemas precocemente. Pergunte ao seu médico sobre um cronograma de consultas apropriado para você.
- Use sapatos ortopédicos, se recomendado. Sapatos ortopédicos ou palmilhas podem melhorar sua função física.
- Ofereça atenção às recomendações do seu médico sobre atividade física. Incentivar o uso dos membros afetados, conforme apropriado, pode ajudar a aliviar o linfedema e o inchaço dos vasos sanguíneos.
- Eleve os membros afetados. Sempre que possível, levantar sua perna ou outro membro afetado pode ajudar a reduzir o linfedema.
- Notifique seu médico sobre alterações. Trabalhe com seu médico para gerenciar seus sintomas e prevenir complicações. Entre em contato com seu médico se você tiver sintomas de coágulos sanguíneos ou uma infecção, ou se sentir dor ou inchaço aumentados.
Preparando-se para uma consulta com um médico
A maioria dos casos do síndrome de Klippel-Trenaunay é detectada ao nascer. Portanto, se o médico suspeitar que seu filho tem esse síndrome, testes diagnósticos e tratamento provavelmente começarão antes que seu filho saia do hospital.
O médico irá procurar problemas de desenvolvimento em exames de rotina e lhe dará a oportunidade de discutir quaisquer preocupações. É importante levar seu filho a todas as consultas de acompanhamento agendadas regularmente e avaliações anuais.
Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a consulta.
O que você pode fazer para se preparar
Se o médico acreditar que seu filho apresenta sinais do síndrome de Klippel-Trenaunay, perguntas básicas a fazer incluem:
- Quais testes diagnósticos serão necessários?
- Quando receberei os resultados dos testes?
- Quais especialistas podem ser necessários?
- Quais condições médicas relacionadas a esse síndrome precisam ser tratadas agora?
- Como você me ajudará a monitorar a saúde e o desenvolvimento do meu filho?
- Você pode sugerir materiais educacionais e serviços de apoio locais sobre esse síndrome?
O que seu médico irá perguntar
Seu médico fará algumas perguntas. Esteja preparado para responder a essas perguntas para reservar tempo para discutir pontos que você gostaria de abordar. O médico pode perguntar:
- Quais sintomas seu filho tem?
- Seu filho já fez algum procedimento ou tratamento para esses sintomas?
- Seu filho teve dificuldades anteriores com infecções ou coágulos sanguíneos?
- Você teve algum problema na sua gravidez ou no nascimento do seu filho?
- Você pode me contar sobre a história médica da sua família?
- Seu filho está enfrentando problemas no relacionamento com a família, atividades sociais ou na escola?
