O que é a síndrome de Lynch?

O que é a síndrome de Lynch?

A síndrome de Lynch é uma condição hereditária que aumenta o risco de câncer de cólon, câncer endometrial e vários outros tipos de câncer. Historicamente, a síndrome de Lynch tem sido conhecida como câncer colorretal hereditário não polipose (HNPCC).

Vários síndromes hereditários podem aumentar o risco de câncer de cólon ou câncer endometrial, mas a síndrome de Lynch é a mais comum. Os médicos estimam que cerca de 3 em cada 100 casos de câncer de cólon ou câncer endometrial são causados pela síndrome de Lynch.

As famílias que têm a síndrome de Lynch geralmente apresentam mais casos de câncer de cólon ou câncer endometrial do que o esperado. A síndrome de Lynch também causa o aparecimento de cânceres em idades mais precoces do que poderia ocorrer na população em geral.

Sintomas da síndrome de Lynch

Pessoas com síndrome de Lynch podem apresentar:

• Câncer de cólon que ocorre em idade mais jovem, especialmente antes dos 50 anos
• Histórico familiar de câncer de cólon que ocorre em idade jovem
• Histórico familiar de câncer que afeta o útero (câncer endometrial)
• Histórico familiar de outros cânceres relacionados, incluindo câncer de ovário, câncer de rim, câncer de estômago, câncer de intestino delgado, câncer de fígado, câncer de glândula sudorípara (carcinoma sebáceo) e outros cânceres

Quando você deve procurar um médico?

Se você tem preocupações sobre seu histórico familiar de câncer de cólon ou câncer endometrial, você deve discutir com seu médico. Juntos, você e seu médico podem considerar a realização de uma avaliação genética de seu histórico familiar e seu risco de câncer.

Se um membro da família foi diagnosticado com síndrome de Lynch, informe seu médico. Peça para ver um conselheiro genético. Conselheiros genéticos são treinados em genética e aconselhamento. Eles podem ajudar você a entender a síndrome de Lynch, o que a causa e que tipo de cuidados são recomendados para pessoas que a têm. Um conselheiro genético também pode ajudá-lo a organizar todas as informações sobre a doença e ajudá-lo a entender se testes genéticos são apropriados para você.

O que causa a síndrome de Lynch?

A síndrome de Lynch é transmitida nas famílias por um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que se um dos pais possui uma mutação genética relacionada à síndrome de Lynch, há 50% de chance de que essa mutação seja passada para cada filho. O risco de síndrome de Lynch é o mesmo, independentemente de o portador da mutação do gene ser a mãe ou o pai, ou se a criança é um filho ou uma filha.

Como as mutações genéticas causam câncer

Os genes afetados na síndrome de Lynch são responsáveis por corrigir alterações no código genético (genes de reparo de correspondências).

Seus genes contêm DNA. O DNA carrega instruções para todos os processos químicos em seu corpo. À medida que suas células crescem e se dividem, elas fazem cópias de seu DNA, e alguns pequenos erros podem ocorrer.

Células normais possuem mecanismos para reconhecer erros e repará-los. Mas as células de pessoas que herdam um dos genes anormais associados à síndrome de Lynch não têm a capacidade de corrigir esses pequenos erros. O acúmulo desses erros leva a um aumento do dano genético nas células e, eventualmente, pode causar a transformação dessas células em cancerígenas.

Complicações da síndrome de Lynch

Além de causar complicações para sua saúde, um transtorno genético como a síndrome de Lynch pode levantar outras preocupações. Um conselheiro genético é treinado para ajudar você a navegar nas áreas da sua vida que podem ser afetadas pelo seu diagnóstico, como:

• Sua privacidade. Os resultados do seu teste genético serão listados em seu prontuário médico, que pode ser acessado por seguradoras e empregadores. Você pode ter dúvidas se ser diagnosticado com a síndrome de Lynch dificultará mudanças de emprego ou de provedores de seguro de saúde no futuro. Um conselheiro genético pode explicar as leis que podem protegê-lo.
• Seus filhos. Se você tem síndrome de Lynch, seus filhos têm risco de herdar suas mutações genéticas. Se um dos pais possui uma mutação genética para a síndrome de Lynch, cada filho tem 50% de chance de herdar essa mutação. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a desenvolver um plano para discutir isso com seus filhos, incluindo como e quando informá-los e quando eles devem considerar a realização de testes.
• Sua família extensa. Um diagnóstico de síndrome de Lynch tem implicações para toda a sua família, pois muitos outros parentes de sangue podem ter chance de ter a síndrome de Lynch. Um conselheiro genético pode auxiliá-lo a encontrar a melhor maneira de informar os membros da família sobre a realização de testes genéticos e o que isso significa.

Diagnóstico da síndrome de Lynch

Se seu médico suspeita que você tem síndrome de Lynch, ele pode fazer perguntas sobre seu histórico familiar de câncer de cólon, câncer endometrial e outros cânceres. Em seguida, você pode precisar passar por outros testes e procedimentos para diagnosticar a síndrome de Lynch.

Histórico familiar

Seu médico pode solicitar outros testes para investigar a síndrome de Lynch se você tiver:

• Múltiplos parentes com qualquer tumor associado à Lynch, incluindo câncer colorretal. Exemplos de outros tumores associados à Lynch incluem tumores que afetam o endométrio, ovários, estômago, intestino delgado, rim, cérebro ou fígado.
• Membros da família diagnosticados com câncer em idades mais jovens do que a média para o tipo de câncer.
• Mais de uma geração da família afetada por um tipo de câncer.

Testes de tumor

Se você ou alguém em sua família foi diagnosticado com câncer, testes especiais podem revelar se o tumor possui características específicas de cânceres da síndrome de Lynch. Amostras de células de um câncer de cólon e, às vezes, de outros tumores podem ser usadas para testes de tumor.

Os testes de tumor podem revelar se seu câncer foi causado pelos genes relacionados à síndrome de Lynch. Os testes de tumor incluem:

• Teste de Imuno-histoquímica (IHC). O teste IHC utiliza corantes especiais para colorir amostras de tecido. A presença ou ausência de coloração indica se certas proteínas estão presentes no tecido. A ausência de proteínas pode indicar aos médicos qual gene mutado causou o câncer.
• Teste de Instabilidade de Microssatélites (MSI). Microssatélites são sequências de DNA. Em pessoas com síndrome de Lynch, pode haver erros ou instabilidade nessas sequências nas células tumorais.

Resultados positivos nos testes de IHC ou MSI indicam que você tem malfuncionamentos nos genes relacionados à síndrome de Lynch. Porém, os resultados não conseguem dizer se você tem a síndrome de Lynch, pois algumas pessoas desenvolvem essas mutações genéticas apenas em suas células cancerígenas.

Pessoas com síndrome de Lynch têm essas mutações genéticas em todas as suas células. O teste genético pode determinar se você possui essas mutações.

Cada vez mais, os testes de IHC ou MSI estão sendo oferecidos a qualquer pessoa diagnosticada com câncer de cólon ou câncer endometrial para investigar a síndrome de Lynch. Os médicos esperam que os testes ajudem a identificar famílias com síndrome de Lynch que não atendem aos critérios usuais para testes genéticos.

Teste genético

O teste genético procura por alterações em seus genes que indicam que você tem síndrome de Lynch. Você pode ser solicitado a fornecer uma amostra de sangue para o teste genético. Usando análise laboratorial especial, os médicos examinam os genes específicos que podem ter mutações que causam a síndrome de Lynch.

O teste genético pode mostrar:

• Um resultado positivo no teste genético. Um resultado positivo, significando que uma mutação gênica foi descoberta, não indica que você tem câncer ou que irá desenvolver câncer. Mas significa que seu risco vitalício de desenvolver certos cânceres está aumentado. O quanto seu risco aumenta depende de qual gene está mutado em sua família e se você se submete a triagens de câncer ou operações de redução de risco para diminuir seu risco de câncer. Seu conselheiro genético pode explicar seu risco individual com base em seus resultados.
• Um resultado negativo no teste genético. Um resultado negativo, significando que uma mutação gênica não foi encontrada, indica que você provavelmente não tem a síndrome de Lynch. Contudo, você ainda pode ter um risco aumentado de câncer se tiver um forte histórico familiar de câncer.
• Uma variação genética de significado desconhecido. Testes genéticos nem sempre oferecem uma resposta clara sobre seu risco de câncer. Às vezes, o teste genético revela uma variação gênica com significado desconhecido. Seu conselheiro genético pode explicar as implicações desse resultado para você.

Às vezes, o teste genético para síndrome de Lynch faz parte de um teste para múltiplas mutações genéticas relacionadas ao câncer. Seu conselheiro genético pode discutir os benefícios e riscos do teste genético com você. O conselheiro pode explicar o que os testes genéticos podem lhe informar e o que não podem.