Causas e sintomas da ataxia

O que é ataxia?

A ataxia descreve a falta de controle muscular ou a falta de coordenação dos movimentos voluntários, como caminhar ou pegar objetos. Sinal de uma condição subjacente, a ataxia pode afetar vários movimentos e criar dificuldades na fala, no movimento ocular e na deglutição.

A ataxia persistente geralmente resulta de danos à parte do cérebro que controla a coordenação muscular (cerebelo). Muitas condições médicas podem causar ataxia, incluindo o uso excessivo de álcool, certas medicações, acidente vascular cerebral, tumores, paralisia cerebral, degeneração cerebral e esclerose múltipla. Genes defeituosos herdados também podem causar ataxia.

O tratamento da ataxia depende da causa. Dispositivos adaptativos, como andadores ou bengalas, podem ajudá-lo a manter sua independência. Fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e exercícios aeróbicos regulares também podem ser úteis.

Sintomas de ataxia

A ataxia pode se desenvolver ao longo do tempo ou surgir repentinamente. Como sinal de várias desordens neurológicas, a ataxia pode causar:

• Péssima coordenação muscular
• Caminhada instável e tendência a tropeçar
• Dificuldade com tarefas motoras finas, como comer, escrever ou abotoar uma camisa
• Alteração na fala
• Movimentos oculares involuntários de vai-e-vem (nistagmo)
• Dificuldade para engolir

Quando você deve ver um médico?

Se você não tem conhecimento sobre uma condição que causa ataxia, como esclerose múltipla, é necessário consultar um médico o mais rápido possível se você:

• Perder o equilíbrio
• Perder a coordenação muscular em uma mão, braço ou perna
• Tiver dificuldade para caminhar
• Pronunciar as palavras de forma arrastada
• Tiver dificuldade para engolir

Causas da ataxia

Danos, degeneração ou perda de células nervosas na parte do cérebro que controla a coordenação muscular (cerebelo) resulta em ataxia. O cerebelo é composto por duas porções de tecido dobrado situadas na base do cérebro, perto do tronco encefálico. Esta área do cérebro ajuda na coordenação, além de movimentos oculares, deglutição e fala.

Doenças que danificam a medula espinhal e os nervos periféricos que conectam o cerebelo aos músculos também podem causar ataxia. As causas da ataxia incluem:

• Trauma craniano. Danos ao cérebro ou à medula espinhal devido a um golpe na cabeça, como pode ocorrer em um acidente de carro, podem causar ataxia cerebelar aguda, que se apresenta de forma súbita.
• Acidente vascular cerebral (AVC). Um bloqueio ou sangramento no cérebro pode causar ataxia. Quando o suprimento de sangue para uma parte do cérebro é interrompido ou reduzido severamente, privando os tecidos cerebrais de oxigênio e nutrientes, as células cerebrais morrem.
• Paralisia cerebral. Este é um termo genérico para um grupo de desordens causadas por danos ao cérebro de uma criança durante o desenvolvimento inicial – antes, durante ou logo após o nascimento – que afetam a capacidade da criança de coordenar os movimentos corporais.
• Doenças autoimunes. Esclerose múltipla, sarcoidose, doença celíaca e outras condições autoimunes podem causar ataxia.
• Infecções. A ataxia pode ser uma complicação incomum da varicela e de outras infecções virais, como HIV e doença de Lyme. A ataxia pode aparecer nas fases de cicatrização da infecção e durar dias ou semanas. Normalmente, a ataxia se resolve ao longo do tempo.
• Síndromes paraneoplásicas. Estas são desordens degenerativas raras desencadeadas pela resposta do sistema imunológico a um tumor cancerígeno, mais comumente proveniente de câncer de pulmão, ovário, mama ou linfático. A ataxia pode aparecer meses ou anos antes do diagnóstico de câncer.
• Anomalias no cérebro. Uma área infectada (abscesso) no cérebro pode causar ataxia. Um crescimento no cérebro, canceroso (maligno) ou não canceroso (benigno), pode danificar o cerebelo.
• Reação tóxica. A ataxia é um efeito colateral potencial de certas medicações, especialmente barbitúricos, como o fenobarbital; sedativos, como benzodiazepínicos; medicamentos anticonvulsivantes, como a fenitoína; e alguns tipos de quimioterapia. A toxicidade por vitamina B6 também pode causar ataxia. Essas causas são importantes de serem identificadas porque os efeitos são frequentemente reversíveis. Além disso, algumas medicações que você toma podem causar problemas à medida que envelhece, então você pode precisar reduzir a dose ou interromper a medicação. A intoxicação por álcool e drogas; envenenamento por metais pesados, como chumbo ou mercúrio; e envenenamento por solventes, como o diluente de tinta, também podem causar ataxia.
• Deficiência de vitamina E, vitamina B12 ou tiamina. Não obter o suficiente desses nutrientes, devido à incapacidade de absorver o necessário, ao uso excessivo de álcool ou por outras razões, pode levar à ataxia.
• Problemas da tireoide. Hipotireoidismo e hipoparatiroidismo podem causar ataxia.
• Infecção por COVID-19. Essa infecção pode causar ataxia, mais comumente em casos muito graves.

Para alguns adultos que desenvolvem ataxia esporádica, nenhuma causa específica pode ser encontrada. A ataxia esporádica pode assumir várias formas, incluindo atrofia múltipla de sistemas, uma desordem degenerativa progressiva.

Ataxia hereditária

Alguns tipos de ataxia e algumas condições que a causam são hereditárias. Se você tem uma dessas condições, você nasceu com um defeito em um determinado gene que produz proteínas anormais.

As proteínas anormais prejudicam a função das células nervosas, principalmente no cerebelo e na medula espinhal, e causam sua degeneração. À medida que a doença progride, os problemas de coordenação pioram.

Você pode herdar uma ataxia genética de um gene dominante de um dos pais (desordem autossômica dominante) ou de um gene recessivo de cada pai (desordem autossômica recessiva). No último caso, é possível que nenhum dos pais tenha a desordem (mutação silenciosa), portanto, pode não haver um histórico familiar óbvio.

Diferentes defeitos genéticos causam diferentes tipos de ataxia, a maioria das quais é progressiva. Cada tipo causa má coordenação, mas cada um possui sinais e sintomas específicos.

Ataxia autossômica dominante

A ataxia autossômica dominante possui 2 tipos:

• Ataxias espinocerebelares. Pesquisadores identificaram mais de 40 genes de ataxia autossômica dominante, e esse número continua a crescer. A ataxia cerebelar e a degeneração cerebelar são comuns a todos os tipos, mas outros sinais e sintomas, assim como a idade de início, diferem dependendo da mutação genética específica.
• Ataxia episódica (AE). Existem oito tipos reconhecidos de ataxia que são episódicos em vez de progressivos — AE1 até AE7, além da ataxia episódica de início tardio. AE1 e AE2 são os mais comuns. AE1 envolve episódios ataxicos breves que podem durar segundos ou minutos. Os episódios são desencadeados por estresse, sustos ou movimentos súbitos, e muitas vezes estão associados a espasmos musculares. AE2 envolve episódios mais longos, geralmente durando de 30 minutos a seis horas, que também são desencadeados por estresse. Você pode experimentar tontura (vertigem), fadiga e fraqueza muscular durante os episódios. Em alguns casos, os sintomas se resolvem na vida adulta. A ataxia episódica não encurta a expectativa de vida, e os sintomas podem responder à medicação.

Ataxia autossômica recessiva

A ataxia autossômica recessiva possui 3 tipos:

• Ataxia de Friedreich. Esta ataxia hereditária comum envolve danos ao cerebelo, medula espinhal e nervos periféricos. Os nervos periféricos transportam sinais do seu cérebro e medula espinhal para seus músculos. Na maioria dos casos, sinais e sintomas aparecem bem antes dos 25 anos. A taxa de progressão da doença varia. A primeira indicação geralmente é dificuldade para caminhar (ataxia de marcha). Esta condição geralmente progride para os braços e tronco. Os músculos se enfraquecem e atrofiam com o tempo, causando deformidades, especialmente nos pés, pernas inferiores e mãos. Outros sinais e sintomas que podem se desenvolver à medida que a doença progride incluem fala lenta e arrastada (disartria); fadiga; movimentos oculares rápidos e involuntários (nistagmo); curvatura da coluna (escoliose); perda auditiva; e doenças cardíacas, incluindo aumento do coração (cardiomiopatia) e insuficiência cardíaca. O tratamento precoce de problemas cardíacos pode melhorar a qualidade de vida e a sobrevida.
• Ataxia-telangiectasia. Esta rara doença progressiva da infância causa degeneração no cérebro e em outros sistemas corporais. Esta doença também provoca falha do sistema imunológico (doença de imunodeficiência), o que aumenta a suscetibilidade a outras doenças, incluindo infecções e tumores. A doença afeta vários órgãos. A telangiectasia é a formação de pequenas veias vermelhas em forma de “aranha” que podem aparecer nos cantos dos olhos ou nas orelhas e bochechas de sua criança. O atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, má coordenação e fala arrastada são geralmente as primeiras indicações da doença. Infecções sinusais e respiratórias recorrentes são comuns. Crianças com ataxia-telangiectasia têm um alto risco de desenvolver câncer, particularmente leucemia ou linfoma. A maioria das pessoas com a doença precisa de cadeira de rodas na adolescência e morre antes dos 30 anos, geralmente por câncer ou doenças pulmonares.
• Ataxia cerebelar congênita. Este tipo de ataxia resulta de danos ao cerebelo já presentes ao nascimento.
• Doença de Wilson. Pessoas com essa condição acumulam cobre em seus cérebros, fígados e outros órgãos, o que pode causar problemas neurológicos, incluindo ataxia. A identificação precoce dessa desordem pode levar a um tratamento que atrasará a progressão.