Progeria (Síndrome de Hutchinson-Gilford)

Visão Geral

A progeria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é um distúrbio genético progressivo extremamente raro que faz com que crianças envelheçam rapidamente, começando nos primeiros dois anos de vida.

Crianças com progeria geralmente parecem normais ao nascer. Durante o primeiro ano, sinais e sintomas, como crescimento lento e queda de cabelo, começam a aparecer.

Problemas cardíacos ou derrames são a causa eventual de morte na maioria das crianças com progeria. A expectativa média de vida de uma criança com progeria é de cerca de 13 anos. Algumas pessoas com essa doença podem morrer mais jovens e outras podem viver mais, até 20 anos.

Não há cura para a progeria, mas pesquisas em andamento mostram alguma promessa para tratamento.

Sintomas da progeria

Geralmente, dentro do primeiro ano de vida, o crescimento de uma criança com progeria desacelera de forma acentuada, mas o desenvolvimento motor e a inteligência permanecem normais.

Os sinais e sintomas deste distúrbio progressivo incluem uma aparência distinta:

• Crescimento retardado, com altura e peso abaixo da média
• Rosto estreito, mandíbula inferior pequena, lábios finos e nariz de bico
• Cabeça desproporcionalmente grande em relação ao rosto
• Olhos salientes e fechamento incompleto das pálpebras
• Queda de cabelo, incluindo cílios e sobrancelhas
• Pele fina, manchada e enrugada
• Veias visíveis
• Voz aguda

Os sinais e sintomas também incluem problemas de saúde:

• Doença cardiovascular progressiva severa
• Endurecimento e aperto da pele no tronco e extremidades (semelhante à esclerodermia)
• Formação dental atrasada e anormal
• Alguma perda auditiva
• Perda de gordura sob a pele e perda de massa muscular
• Anormalidades esqueléticas e ossos frágeis
• Articulações rígidas
• Luxação do quadril
• Resistência à insulina

Quando você deve procurar um médico?

A progeria é geralmente detectada na infância ou na primeira infância, muitas vezes durante check-ups regulares, quando uma criança apresenta os sinais característicos de envelhecimento precoce.

Se você notar mudanças em seu filho que possam ser sinais e sintomas de progeria, ou tiver alguma preocupação sobre o crescimento ou desenvolvimento de seu filho, marque uma consulta com o médico de seu filho.

Causas da progeria

Uma única mutação genética é responsável pela progeria. O gene, conhecido como lamin A (LMNA), produz uma proteína necessária para manter o núcleo de uma célula unido. Quando esse gene apresenta um defeito (mutação), uma forma anormal da proteína lamin A chamada progerina é produzida, tornando as células instáveis. Essa razão parece levar ao processo de envelhecimento da progeria.

Ao contrário de muitas mutações genéticas, a progeria raramente é transmitida em famílias. A mutação genética é uma ocorrência rara e espontânea na maioria dos casos.

Outras síndromes semelhantes

Existem outras síndromes progeróides que ocorrem em famílias. Essas síndromes hereditárias causam envelhecimento rápido e uma expectativa de vida reduzida:

• Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, também conhecida como síndrome progeróide neonatal, começa no útero, com sinais e sintomas de envelhecimento visíveis ao nascimento.
• Síndrome de Werner, também conhecida como progeria adulta, começa na adolescência ou no início da idade adulta, causando envelhecimento prematuro e condições típicas da terceira idade, como cataratas e diabetes.

Fatores de risco

Não existem fatores conhecidos, como estilo de vida ou problemas ambientais, que aumentem o risco de ter progeria ou de dar à luz a uma criança com progeria. A progeria é extremamente rara. Para pais que já tiveram uma criança com progeria, as chances de ter um segundo filho com progeria são de cerca de 2% a 3%.

Complicações da progeria

Crianças com progeria geralmente desenvolvem grave endurecimento das artérias (aterosclerose). Esta é uma condição na qual as paredes das artérias — vasos sanguíneos que transportam nutrientes e oxigênio do coração para o resto do corpo — se tornam rígidas e espessas, muitas vezes restringindo o fluxo sanguíneo.

A maioria das crianças com progeria morre devido a complicações relacionadas à aterosclerose, incluindo:

• Problemas com os vasos sanguíneos que suprem o coração (problemas cardiovasculares), resultando em ataque cardíaco e insuficiência cardíaca congestiva
• Problemas com os vasos sanguíneos que suprem o cérebro (problemas cerebrovasculares), resultando em derrame

Outros problemas de saúde frequentemente associados ao envelhecimento — como artrite, cataratas e aumento do risco de câncer — normalmente não se desenvolvem como parte da progeria.

Diagnóstico da progeria

Os médicos podem suspeitar de progeria com base nos sinais e sintomas característicos da síndrome. Um teste genético para mutações no LMNA pode confirmar o diagnóstico de progeria.

Um exame físico minucioso de seu filho inclui:

• Medir altura e peso
• Registrar as medidas em um gráfico de curva de crescimento normal
• Testar audição e visão
• Medir sinais vitais, incluindo pressão arterial
• Procurar sinais e sintomas visíveis que são típicos da progeria

Não hesite em fazer perguntas. A progeria é uma doença muito rara, e é provável que seu médico precise reunir mais informações antes de determinar os próximos passos no cuidado de seu filho. Suas perguntas e preocupações podem ajudar seu médico a desenvolver uma lista de tópicos a serem investigados.

Tratamento da progeria

Não há cura para a progeria, mas monitoramento regular para doenças cardíacas e vasculares pode ajudar no manejo da condição de seu filho.

Durante as consultas médicas, o peso e a altura do seu filho são medidos e registrados em um gráfico de valores normais de crescimento. Avaliações regulares adicionais, incluindo eletrocardiogramas e exames dentários, de visão e audição, podem ser recomendadas pelo seu médico para verificar mudanças.

Certas terapias podem aliviar ou atrasar alguns dos sinais e sintomas. Os tratamentos dependem da condição e dos sintomas do seu filho. Esses métodos de tratamento podem incluir:

• Aspirina em baixa dosagem. Uma dose diária pode ajudar a prevenir ataques cardíacos e derrames.
• Outros medicamentos. Dependendo da condição do seu filho, o médico pode prescrever outros medicamentos, como estatinas para reduzir o colesterol, medicamentos para baixar a pressão arterial, anticoagulantes para ajudar a prevenir coágulos sanguíneos e medicamentos para tratar dores de cabeça e convulsões.
• Terapia física e ocupacional. Essas terapias podem ajudar com rigidez nas articulações e problemas de quadril, ajudando seu filho a permanecer ativo.
• Nutrição. Alimentos nutritivos e ricos em calorias e suplementos podem ajudar a manter uma nutrição adequada.
• Cuidado dental. Problemas dentais são comuns na progeria. A consulta com um dentista pediátrico experiente em progeria é recomendada.

Tratamento potencial futuro

A pesquisa atual busca entender a progeria e identificar novas opções de tratamento. Algumas áreas de pesquisa incluem:

• Estudar genes e esta doença para entender como ela progide. Isso pode ajudar a identificar novos tratamentos.
• Investigar maneiras de prevenir doenças cardíacas e vasculares.
• Realizar ensaios clínicos em humanos utilizando drogas conhecidas como inibidores da farnesiltransferase, como o lonafarnibe, que foram desenvolvidas para tratar câncer, mas podem ser eficazes no tratamento da progeria, ajudando no ganho de peso e aumentando a flexibilidade dos vasos sanguíneos.
• Testar outras drogas para o tratamento da progeria.

Estilo de vida e remédios caseiros

Aqui estão algumas medidas que você pode tomar em casa para ajudar seu filho:

• Certifique-se de que seu filho fique bem hidratado. A desidratação pode ser mais séria em crianças com progeria. Certifique-se de que seu filho beba bastante água, especialmente durante doenças, com atividade ou em clima quente.
• Ofereça refeições frequentes e pequenas. Como a nutrição e o crescimento podem ser um problema para crianças com progeria, dar ao seu filho refeições menores com mais frequência pode ajudar a aumentar a ingestão de calorias. Adicione alimentos e lanches saudáveis e ricos em calorias ou suplementos conforme necessário.
• Ofereça oportunidades para atividade física regular. Consulte o médico do seu filho para saber quais atividades são apropriadas para ele.
• Consiga sapatos acolchoados ou palmilhas para seu filho. A perda de gordura corporal nos pés pode causar desconforto.
• Use protetor solar. Utilize um protetor solar de amplo espectro com FPS de pelo menos 15. Aplique generosamente e reaplique a cada duas horas — ou com mais frequência se seu filho estiver nadando ou suando.
• Certifique-se de que seu filho esteja em dia com as vacinas infantis. Uma criança com progeria não tem risco aumentado de infecções, mas, como todas as crianças, está em risco se exposta a doenças infecciosas.
• Ofereça oportunidades de aprendizado e sociais. A progeria não afetará a inteligência do seu filho, portanto ele pode frequentar a escola em um nível apropriado para sua idade. Algumas adaptações quanto ao tamanho e habilidade podem ser necessárias.
• Faça adaptações. Você pode precisar fazer algumas mudanças em sua casa que permitam que seu filho tenha certa independência e conforto. Essas mudanças podem incluir alterações na casa para que seu filho possa alcançar itens como torneiras ou interruptores de luz, roupas com fechos especiais ou em tamanhos especiais e acolchoamento extra para cadeiras e camas.

Enfrentamento e apoio

Descobrir que seu filho tem progeria pode ser emocionalmente devastador. De repente, você sabe que seu filho está enfrentando muitos desafios difíceis e uma expectativa de vida reduzida. Para você e sua família, enfrentar esse distúrbio envolve um grande compromisso de recursos físicos, emocionais e financeiros.

Alguns recursos úteis incluem:

• Rede de apoio. Sua equipe de saúde, familiares e amigos podem fazer parte valiosa da sua rede de apoio. Além disso, pergunte ao seu médico sobre grupos de autoajuda ou terapeutas em sua comunidade. Seu departamento de saúde local, biblioteca pública e fontes confiáveis na internet podem ser úteis para encontrar recursos.
• Grupos de apoio. Em um grupo de apoio, você estará com pessoas que enfrentam desafios similares aos seus. Se você não conseguir encontrar um grupo de apoio para progeria, talvez consiga encontrar um grupo para pais de crianças com doenças crônicas.
• Outras famílias lidando com a progeria. A Fundação de Pesquisa da Progeria pode ajudá-lo a se conectar com outras famílias enfrentando a progeria.
• Terapeutas. Se um grupo não for útil para você, conversar com um terapeuta ou membro do clero pode ser benéfico.

Ajudando seu filho a lidar

Se seu filho tem progeria, é provável que ele também sinta-se cada vez mais diferente dos outros à medida que a condição avança. Com o tempo, o medo e a tristeza provavelmente aumentarão, à medida que a consciência cresce de que a progeria encurta a expectativa de vida. Seu filho precisará da sua ajuda para lidar com mudanças físicas, acomodações especiais, reações de outras pessoas e, eventualmente, com a ideia da morte.

Seu filho pode ter perguntas difíceis, mas importantes, sobre sua condição, espiritualidade e religião. Seu filho também pode perguntar o que acontecerá com sua família depois que ele falecer. Irmãos podem ter essas mesmas perguntas.

Para tais conversas com seu filho, você deve:

• Pedir ao seu médico, terapeuta ou membro do clero que o ajude a se preparar.
• Considerar a orientação de amigos que você conhece através de grupos de apoio que passaram por essa experiência.
• Falar aberta e honestamente com seu filho e seus irmãos, e oferecer garantias que sejam compatíveis com seu sistema de crenças e apropriadas à idade da criança.
• Reconhecer quando seu filho ou seus irmãos podem se beneficiar de conversar com um terapeuta ou membro do clero.