O que é a doença de Gaucher?
A doença de Gaucher é o resultado do acúmulo de determinadas substâncias gordurosas em certos órgãos, particularmente no baço e no fígado. Esse processo faz com que esses órgãos aumentem de tamanho e pode afetar sua função.
As substâncias gordurosas também podem se acumular no tecido ósseo, enfraquecendo o osso e aumentando o risco de fraturas. Se a medula óssea for afetada, isso pode interferir na capacidade do seu sangue de coagular.
Uma enzima que decompõe essas substâncias gordurosas não funciona corretamente em pessoas com a doença de Gaucher. O tratamento geralmente inclui a terapia de reposição enzimática.
Como é uma doença hereditária, a doença de Gaucher é mais comum em pessoas judias de ascendência europeia oriental e central (ashkenazi). Os sintomas podem aparecer em qualquer idade.
Sintomas da doença de Gaucher
Existem diferentes tipos de doença de Gaucher, e os sinais e sintomas variam amplamente, mesmo dentro do mesmo tipo. O tipo 1 é de longe o mais comum.
Irmãos, até mesmo gêmeos idênticos, com a doença podem ter níveis diferentes de severidade. Algumas pessoas que têm a doença de Gaucher apresentam apenas sintomas leves ou nenhum sintoma.
A maioria das pessoas que têm a doença de Gaucher apresenta os seguintes problemas:
- Queixas abdominais. Como o fígado e especialmente o baço podem aumentar dramaticamente, o abdômen pode ficar dolorosamente distendido.
- Anomalias esqueléticas. A doença de Gaucher pode enfraquecer os ossos, aumentando o risco de fraturas dolorosas. Essa doença também pode interferir no suprimento de sangue para os ossos, o que pode causar a morte de partes do osso.
- Distúrbios sanguíneos. A diminuição de glóbulos vermelhos saudáveis (anemia) pode resultar em fadiga severa. A doença de Gaucher também afeta as células responsáveis pela coagulação, o que pode causar hematomas fáceis e sangramentos nasais.
Mais raramente, a doença de Gaucher afeta o cérebro, o que pode causar movimentos oculares anormais, rigidez muscular, dificuldades para engolir e convulsões. Um subtipo raro da doença de Gaucher começa na infância e geralmente resulta em morte até os 2 anos de idade.
Causas da doença de Gaucher
A doença de Gaucher é transmitida em um padrão de herança chamado autossômico recessivo. Ambos os pais devem ser portadores de um gene alterado (mutado) da Gaucher para que seu filho herde a condição.
Fatores de risco
Pessoas de ascendência judaica da Europa oriental e central (ashkenazi) estão em maior risco de desenvolver a variedade mais comum da doença de Gaucher.
Complicações da doença de Gaucher
A doença de Gaucher pode resultar em:
- Atrasos no crescimento e na puberdade em crianças
- Problemas ginecológicos e obstétricos
- Doença de Parkinson
- Cânceres como mieloma, leucemia e linfoma
Diagnóstico da doença de Gaucher
Durante um exame físico, o médico pressionará o abdômen seu ou de seu filho para verificar o tamanho do baço e do fígado. Para determinar se seu filho tem a doença de Gaucher, o médico comparará a altura e o peso da criança com gráficos de crescimento padronizados.
O médico também pode recomendar certos exames laboratoriais, exames de imagem e aconselhamento genético.
Exames laboratoriais
Amostras de sangue podem ser analisadas em busca de níveis da enzima associada à doença de Gaucher. A análise genética pode revelar se você tem a doença.
Exames de imagem
Pessoas diagnosticadas com a doença de Gaucher normalmente precisam de exames periódicos para acompanhar sua progressão, incluindo:
- Densitometria óssea por absorção de raios-X de dupla energia (DXA). Este teste utiliza raios-X de baixo nível para medir a densidade óssea.
- Ressonância magnética (RM). Utilizando ondas de rádio e um campo magnético forte, uma RM pode mostrar se o baço ou o fígado estão aumentados e se a medula óssea foi afetada.
Triagem pré-concecional e testes pré-natais
Você pode querer considerar a triagem genética antes de iniciar uma família se você ou seu parceiro são de herança judaica ashkenazi, ou se algum de vocês tem um histórico familiar de doença de Gaucher. Em alguns casos, os médicos recomendam testes pré-natais para ver se o feto está em risco de doença de Gaucher.
Tratamento da doença de Gaucher
Embora não haja cura para a doença de Gaucher, alguns métodos de tratamento podem controlar os sintomas, prevenir danos irreversíveis e melhorar a qualidade de vida. Algumas pessoas apresentam sintomas tão leves que não necessitam de tratamento.
Seu médico provavelmente recomendará monitoramento de rotina para observar a progressão da doença e complicações. A frequência do monitoramento dependerá da sua situação.
Medicações
Muitas pessoas que têm a doença de Gaucher observaram melhorias em seus sintomas após o início do tratamento com:
- Terapia de reposição enzimática. Essa abordagem substitui a enzima deficiente por enzimas artificiais. Essas enzimas substitutas são administradas em um procedimento ambulatorial através de uma veia (intravenosamente), geralmente em altas doses a cada duas semanas. Ocasionalmente, pessoas apresentam uma reação alérgica ou de hipersensibilidade ao tratamento enzimático.
- Miglustato (Zavesca). Este medicamento oral parece interferir na produção de substâncias gordurosas que se acumulam em pessoas com a doença de Gaucher. Diarreia e perda de peso são efeitos colaterais comuns.
- Eliglustato (Cerdelga). Este medicamento também parece inibir a produção de substâncias gordurosas que se acumulam em pessoas com a forma mais comum da doença de Gaucher. Possíveis efeitos colaterais incluem fadiga, dor de cabeça, náusea e diarreia.
- Medicamentos para osteoporose. Esses tipos de medicamentos ajudam a reconstruir os ossos enfraquecidos pela doença de Gaucher.
Cirurgia
Se seus sintomas forem graves e você não for um candidato a tratamentos menos invasivos, seu médico pode sugerir:
- Transplante de medula óssea. Neste procedimento, células formadoras de sangue que foram danificadas pela doença de Gaucher são removidas e substituídas, o que pode reverter muitos dos sinais e sintomas da doença. Como essa é uma abordagem de alto risco, é realizada com menos frequência do que a terapia de reposição enzimática.
- Remoção do baço. Antes que a terapia de reposição enzimática estivesse disponível, a remoção do baço era um tratamento comum para a doença de Gaucher. Agora, esse procedimento é geralmente utilizado como último recurso.
Preparando-se para uma consulta com um médico
É provável que você comece a ser atendido por seu médico primário. Em seguida, você pode ser encaminhado a um médico que se especializa em distúrbios sanguíneos (hematologista) ou a um médico que se especializa em distúrbios hereditários (geneticista).
O que você pode fazer para se preparar
Antes da consulta, você deve fazer uma lista de respostas para as seguintes perguntas:
- Alguém em sua família foi diagnosticado com a doença de Gaucher?
- Crianças em sua família extensa morreram antes de completar 2 anos?
- Quais medicamentos e suplementos dietéticos você toma regularmente?
O que seu médico irá perguntar
Seu médico pode fazer as seguintes perguntas:
- Quais são os sintomas e quando eles começaram?
- Há dor no abdômen ou nos ossos?
- Você notou hematomas fáceis ou sangramentos nasais?
- Qual é a herança ancestral de sua família?
- Há doenças ou sintomas que ocorreram em várias gerações em sua família?
