A espinha bífida é um defeito de nascimento em que a coluna vertebral e a medula espinhal não se formam adequadamente. É um tipo de defeito do tubo neural. Neste artigo, explicamos os processos de diagnóstico e tratamento da espinha bífida.
Diagnóstico da espinha bífida
Se você está grávida, serão oferecidos testes de triagem pré-natal para verificar a presença da espinha bífida e outros defeitos de nascimento. Os testes não são perfeitos. Algumas mães que possuem testes sanguíneos positivos têm bebês sem espinha bífida. Mesmo se os resultados forem negativos, ainda há uma pequena chance de que a espinha bífida esteja presente. Converse com seu médico sobre os testes pré-natais, seus riscos e como você pode lidar com os resultados.
Exames de sangue
A espinha bífida pode ser detectada com exames de sangue da mãe, mas tipicamente o diagnóstico é feito com ultrassonografia.
- Teste de alfa-fetoproteína sérica materna (MSAFP). Para o teste MSAFP, uma amostra do sangue da mãe é retirada e testada para alfa-fetoproteína (AFP) — uma proteína produzida pelo bebê. É normal que uma pequena quantidade de AFP atravesse a placenta e entre na corrente sanguínea da mãe. Mas níveis anormalmente altos de AFP sugerem que o bebê pode ter um defeito do tubo neural, como a espinha bífida, embora altos níveis de AFP nem sempre estejam presentes na espinha bífida.
- Teste para confirmar altos níveis de AFP. Vários níveis de AFP podem ser causados por outros fatores — incluindo um erro no cálculo da idade fetal ou gestações múltiplas — portanto, seu médico pode solicitar um exame de sangue de acompanhamento para confirmação. Se os resultados ainda estiverem altos, você precisará de uma avaliação adicional, incluindo um exame de ultrassom.
- Outros exames de sangue. Seu médico pode realizar o teste MSAFP junto com dois ou três outros exames de sangue. Esses testes são comumente realizados com o teste MSAFP, mas seu objetivo é detectar outras anomalias, como a trissomia 21 (síndrome de Down), e não defeitos do tubo neural.
Ultrassonografia
A ultrassonografia fetal é o método mais preciso para diagnosticar a espinha bífida em seu bebê antes do parto. O ultrassom pode ser realizado durante o primeiro trimestre (11 a 14 semanas) e o segundo trimestre (18 a 22 semanas). A espinha bífida pode ser diagnosticada com precisão durante o exame de ultrassom do segundo trimestre. Portanto, este exame é crucial para identificar e descartar anomalias congênitas, como a espinha bífida.
Um ultrassom avançado também pode detectar sinais de espinha bífida, como uma coluna aberta ou características particulares no cérebro do seu bebê que indicam a presença da espinha bífida. Nas mãos de especialistas, o ultrassom também é eficaz na avaliação da gravidade.
Amniocentese
Se o ultrassom pré-natal confirmar o diagnóstico de espinha bífida, seu médico pode solicitar uma amniocentese. Durante a amniocentese, seu médico usa uma agulha para remover uma amostra de líquido do saco amniótico que envolve o bebê.
Este exame pode ser importante para descartar doenças genéticas, apesar de a espinha bífida raramente estar associada a doenças genéticas.
Converse com seu médico sobre os riscos da amniocentese, incluindo um pequeno risco de perda da gravidez.
Tratamento da espinha bífida
O tratamento da espinha bífida depende da gravidade da condição. A espinha bífida oculta muitas vezes não requer nenhum tratamento, mas outros tipos de espinha bífida necessitam de tratamento.
Cirurgia antes do nascimento
A função nervosa em bebês com espinha bífida pode piorar após o nascimento se a condição não for tratada. A cirurgia pré-natal para espinha bífida (cirurgia fetal) é realizada antes da 26ª semana de gestação. Os cirurgiões expõem cirurgicamente o útero da mãe grávida, abrem o útero e corrigem a medula espinhal do bebê. Em pacientes selecionados, esse procedimento também pode ser realizado de forma menos invasiva com um fetoscópio através de portas no útero.
Pesquisas sugerem que crianças com espinha bífida que foram submetidas à cirurgia fetal podem ter uma incapacidade reduzida e ser menos propensas a precisar de muletas ou outros dispositivos de locomoção. A cirurgia fetal também pode reduzir o risco de hidrocefalia. Pergunte ao seu médico se esse procedimento pode ser adequado para você. Discuta os benefícios e riscos potenciais, como um possível parto prematuro e outras complicações, para você e seu bebê.
É importante ter uma avaliação abrangente para determinar se a cirurgia fetal é viável. Essa cirurgia especializada deve ser realizada apenas em uma instituição de saúde que tenha especialistas em cirurgia fetal experientes, uma abordagem de equipe multidisciplinar e cuidados neonatais intensivos. Normalmente, a equipe inclui um cirurgião fetal, neurocirurgião pediátrico, especialista em medicina materno-fetal, cardiologista fetal e neonatologista.
Parto cesariano
Muitos bebês com mielomeningocele tendem a estar em posição de pés para baixo (breech). Se seu bebê estiver nessa posição ou se seu médico detectar um cisto ou saco grande, o parto cesariano pode ser uma maneira mais segura de fazer o parto.
Cirurgia após o nascimento
A mielomeningocele requer cirurgia. Realizar a cirurgia precocemente pode ajudar a minimizar o risco de infecção associado aos nervos expostos. Também pode ajudar a proteger a medula espinhal de mais traumas.
Durante o procedimento, um neurocirurgião coloca a medula espinhal e os tecidos expostos dentro do corpo do bebê e os cobre com músculo e pele. Ao mesmo tempo, o neurocirurgião pode colocar um shunt no cérebro do bebê para controlar a hidrocefalia.
Tratamento para complicações
Em bebês com mielomeningocele, danos nervosos irreparáveis já podem ter ocorrido e cuidados contínuos de uma equipe multidisciplinar de cirurgiões, médicos e terapeutas são geralmente necessários. Bebês com mielomeningocele podem precisar de mais cirurgias para várias complicações. O tratamento para complicações — como pernas fracas, problemas de bexiga e intestino ou hidrocefalia — tipicamente começa logo após o nascimento.
Dependendo da gravidade da espinha bífida e das complicações, as opções de tratamento podem incluir:
- Ajudas para locomoção. Alguns bebês podem começar exercícios para preparar suas pernas para andar com órteses ou muletas quando crescerem. Algumas crianças podem precisar de andadores ou cadeiras de rodas. Ajudas para locomoção, juntamente com terapia física regular, podem ajudar uma criança a se tornar independente. Mesmo crianças que precisam de cadeira de rodas podem aprender a funcionar muito bem e se tornarem autossuficientes.
- Gerenciamento do intestino e da bexiga. Avaliações e planos de gerenciamento rotineiros do intestino e da bexiga ajudam a reduzir o risco de danos a órgãos e doenças. As avaliações incluem raios-X, exames de rim, ultrassons, exames de sangue e estudos de função da bexiga. Essas avaliações serão mais frequentes nos primeiros anos de vida, mas menos frequentes à medida que as crianças crescem. Um especialista em urologia pediátrica com experiência em avaliar e realizar cirurgias em crianças com espinha bífida pode oferecer as opções de manejo mais eficazes.
- O gerenciamento do intestino pode incluir medicamentos orais, supositórios, enemas, cirurgia ou uma combinação dessas abordagens.
- O gerenciamento da bexiga pode incluir medicamentos, uso de cateteres para esvaziar a bexiga, cirurgia ou uma combinação de tratamentos.
- Cirurgia para hidrocefalia. A maioria dos bebês com mielomeningocele precisará de um tubo colocado cirurgicamente que permite que o fluido no cérebro drene para o abdômen (shunt ventricular). Esse tubo pode ser colocado logo após o nascimento, durante a cirurgia para fechar o saco na parte inferior das costas ou mais tarde, à medida que o fluido se acumula. Um procedimento menos invasivo, chamado ventrículo endoscópico, pode ser uma opção. Mas os candidatos devem ser cuidadosamente selecionados e atender a certos critérios. Durante o procedimento, o cirurgião utiliza uma pequena câmera para visualizar o interior do cérebro e faz um buraco na parte inferior ou entre os ventrículos para que o líquido cérebro-espinhal possa fluir para fora do cérebro.
- Tratamento e manejo de outras complicações. Equipamentos especiais, como cadeiras de banho, cadeiras higiênicas e andadores, podem ajudar nas atividades diárias. Seja qual for o problema — complicações ortopédicas, cordão espinhal preso, problemas gastrointestinais, problemas de pele ou outros — a maioria das complicações relacionadas à espinha bífida pode ser tratada ou pelo menos gerenciada para melhorar a qualidade de vida.
Cuidados contínuos
Crianças com espinha bífida precisam de acompanhamento e observação rigorosos. Seus médicos de cuidados primários avaliam crescimento, necessidade de vacinas e questões médicas gerais, além de coordenar os cuidados médicos.
Crianças com espinha bífida também costumam precisar de tratamento e cuidados contínuos de:
- Medicina física e reabilitação
- Neurologia
- Neurocirurgia
- Urologia
- Ortopedia
- Terapia física
- Terapia ocupacional
- Professores de educação especial
- Assistentes sociais
- Nutricionistas
Os pais e outros cuidadores são uma parte importante da equipe. Eles podem aprender como ajudar a gerenciar a condição da criança e como encorajar e apoiar emocional e socialmente a criança.
Como prevenir a espinha bífida
O ácido fólico, tomado na forma de suplemento dietético começando pelo menos um mês antes da concepção e continuando até o primeiro trimestre da gravidez, reduz enormemente o risco de espinha bífida e outros defeitos do tubo neural.
Tomar ácido fólico primeiro
Ter ácido fólico suficiente em seu organismo nas primeiras semanas de gravidez é crucial para prevenir a espinha bífida. Como muitas mulheres não descobrem que estão grávidas até esse período, os especialistas recomendam que todas as mulheres em idade fértil tomem um suplemento diário de 400 microgramas (mcg) de ácido fólico.
Vários alimentos contêm 400 mcg de ácido fólico por porção, incluindo:
- Pão
- Macarrão
- Arroz
- Alguns cereais matinais
O ácido fólico pode ser listado nos rótulos dos alimentos como folato, que é a forma natural de ácido fólico encontrada nos alimentos.
Planejando a gravidez
Mulheres adultas que estão planejando uma gravidez ou que podem engravidar devem ser aconselhadas a obter de 400 a 800 mcg de ácido fólico por dia.
Seu corpo não absorve o folato tão facilmente quanto absorve o ácido fólico sintético, e a maioria das pessoas não obtém a quantidade recomendada de folato apenas por meio da dieta, portanto, suplementos vitamínicos são necessários para prevenir a espinha bífida. E é possível que o ácido fólico também ajude a reduzir o risco de outros defeitos de nascimento, incluindo lábio leporino, fenda palatina e alguns defeitos congênitos do coração.
É também uma boa ideia manter uma dieta saudável, incluindo alimentos ricos em folato ou enriquecidos com ácido fólico. Esta vitamina está naturalmente presente em muitos alimentos, incluindo:
- Feijão
- Frutas cítricas e sucos
- Gemada de ovos
- Leite
- Abacates
- Vegetais de folhas verdes escuras, como brócolis e espinafre
Quando são necessárias doses mais altas de ácido fólico?
Se você tem espinha bífida ou se já deu à luz uma criança com espinha bífida, precisará de ácido fólico extra antes de engravidar. Se você estiver tomando medicamentos anticonvulsivantes ou se tiver diabetes, também pode se beneficiar de uma dose mais alta dessa vitamina B. Consulte seu médico antes de tomar suplementos adicionais de ácido fólico.