Os distúrbios neuromusculares afetam os nervos que controlam os músculos voluntários e a comunicação entre nervos e músculos. Essas condições médicas perturbam a forma como o sistema nervoso sinaliza os músculos para se moverem. Portanto, os sintomas dos distúrbios neuromusculares são geralmente fraqueza muscular, espasmos musculares, cãibras, perda de massa muscular e atrofia muscular. Esses sintomas frequentemente afetam a mobilidade e a coordenação. Os pacientes também podem experimentar dormência, sensação de formigamento ou dificuldade para respirar e engolir, dependendo de quais nervos e músculos estão envolvidos. Esses sintomas podem progredir gradualmente ou aparecer repentinamente, variando amplamente de acordo com o distúrbio específico.
Cada distúrbio neuromuscular tem sua própria causa e sintomas. Neste artigo, descreveremos os distúrbios neuromusculares comuns, suas causas, explicaremos o mecanismo pelo qual cada distúrbio produz seus sintomas e forneceremos informações sobre o diagnóstico do distúrbio.
1. Esclerose lateral amiotrófica
A esclerose lateral amiotrófica é um distúrbio neuromuscular progressivo que causa degeneração dos neurônios motores no cérebro e na medula espinhal. Os neurônios motores são as células nervosas responsáveis pelo controle dos movimentos musculares voluntários.
Sintomas da esclerose lateral amiotrófica
Fraqueza muscular
A fraqueza muscular frequentemente aparece nos braços ou nas pernas e piora gradualmente. A perda de neurônios motores leva a uma estimulação reduzida das fibras musculares esqueléticas, o que faz com que as fibras musculares encolham e percam força. A fraqueza muscular ocorre em quase todos os indivíduos com esclerose lateral amiotrófica e geralmente começa em um membro. Os médicos recomendam um monitoramento cuidadoso das atividades que requerem habilidades motoras finas, como abotoar roupas ou segurar objetos.
Espasmos musculares
Os espasmos musculares aparecem como pequenas contrações involuntárias sob a pele. A hiperexcitabilidade do neurônio motor causa descargas espontâneas, resultando em espasmos visíveis. Esse sintoma ocorre com frequência na esclerose lateral amiotrófica e geralmente acontece nos braços, ombros ou língua. Os médicos costumam usar esse sintoma para apoiar o diagnóstico durante o exame físico ou a eletromiografia.
Dificuldade de falar e engolir
Quando a esclerose lateral amiotrófica afeta os neurônios motores bulbares, os músculos responsáveis pela fala e pela deglutição perdem força. Essa fraqueza muscular leva à fala arrastada e à dificuldade em administrar alimentos ou líquidos. Esses sintomas se desenvolvem em aproximadamente 30% dos casos de esclerose lateral amiotrófica. Os médicos aconselham cautela ao comer, pois a dificuldade de engolir pode aumentar o risco de aspiração de alimentos.
Diagnóstico da esclerose lateral amiotrófica
O diagnóstico da esclerose lateral amiotrófica é realizado por meio de uma combinação de avaliações clínicas e testes especializados, pois não existe um único teste definitivo para essa doença. Os neurologistas geralmente começam com uma história médica detalhada e exame físico, seguidos por testes como eletromiografia (EMG), estudos de condução nervosa, ressonância magnética, exames de sangue e urina, e, às vezes, biópsias de músculos ou nervos para excluir outras condições. Testes genéticos e punções espinhais também podem ser realizados em certos casos para corroborar o diagnóstico.
2. Miastenia gravis
A miastenia gravis é um distúrbio neuromuscular autoimune que interrompe a comunicação entre nervos e músculos esqueléticos na junção neuromuscular.
Na maioria dos casos de miastenia gravis, o sistema imunológico produz anticorpos que bloqueiam ou destroem os receptores de acetilcolina nas células musculares. Essa interrupção impede a contração adequada dos músculos.
Sintomas da miastenia gravis
Fraqueza muscular que piora com a atividade física
A fraqueza muscular ocorre tipicamente nos olhos, rosto, garganta e membros. O ataque imunológico reduz o número de receptores de acetilcolina funcionais, o que enfraquece a resposta muscular aos sinais nervosos. O uso repetido dos músculos afetados causa uma diminuição temporária na força muscular (fatigabilidade). Esse sintoma é comum e muitas vezes flutua em gravidade ao longo do dia.
Pálpebras caídas
A queda de uma ou ambas as pálpebras resulta da fraqueza do músculo levantador da pálpebra superior. O bloqueio dos receptores de acetilcolina causa uma contração inadequada desse músculo. Esse sintoma é um sinal precoce e frequente, ocorrendo em mais de 50% dos casos de miastenia gravis.
Visão dupla
A fraqueza muscular nos músculos extraoculares causa desalinhamento dos olhos, o que leva à visão dupla. Esse sintoma frequentemente aparece na fase inicial da doença e pode variar durante o dia. A avaliação cuidadosa dos movimentos oculares ajuda a diferenciar a miastenia gravis de outros distúrbios.
Diagnóstico da miastenia gravis
O diagnóstico da miastenia gravis é realizado por meio de uma combinação da avaliação clínica e testes especializados, uma vez que seus sintomas — como fraqueza muscular — podem imitar sintomas de outras condições.
Avaliação clínica:
- Exame neurológico: Os médicos avaliam reflexos, força muscular, tônus muscular, coordenação, equilíbrio e função sensorial.
- Histórico dos sintomas: A fraqueza muscular flutuante, especialmente nos olhos, face e membros, é uma pista chave.
Testes diagnósticos:
- Exames de sangue: Os exames de sangue ajudam a detectar anticorpos, como AChR (receptor de acetilcolina) e MuSK (quinase específica do músculo). Cerca de 80–85% dos pacientes com miastenia gravis testam positivo para anticorpos AChR.
- Teste do gelo: Este teste é usado para pálpebras caídas. O resfriamento do músculo pode melhorar temporariamente a fraqueza muscular, sugerindo miastenia gravis.
- Eletromiografia (EMG): A eletromiografia (EMG), especialmente a EMG de fibra única — que é o teste mais sensível para miastenia gravis — mede a atividade elétrica entre nervos e músculos.
- Estimulação nervosa repetitiva: Este teste mostra quão bem os nervos transmitem sinais para os músculos durante a estimulação repetida. A fadiga em resposta é típica da miastenia gravis.
Exame de imagem e outros testes:
- Tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM): Esses testes são realizados para verificar anormalidades ou tumores no timo (timoma), que estão associados à miastenia gravis.
- Testes de função pulmonar: Esses testes avaliam se a miastenia gravis está afetando os músculos respiratórios ou não.
Observe que o diagnóstico pode ser difícil, porque:
- Os sintomas podem flutuar ou afetar apenas certos músculos.
- A miastenia gravis nem sempre “aparece” durante a consulta médica — por exemplo, uma pálpebra caída pode não estar presente naquele momento.
- Alguns pacientes apresentam níveis normais de anticorpos, especialmente na miastenia gravis ocular.
3. Distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é um distúrbio neuromuscular genético que causa degeneração muscular progressiva e fraqueza muscular. Essa condição ocorre principalmente em homens e geralmente começa na infância.
A causa: Mutações no gene DMD acarretam a ausência de distrofina — uma proteína que estabiliza as membranas das células musculares. Sem distrofina, as fibras musculares tornam-se vulneráveis a danos durante a contração.
Sintomas da distrofia muscular de Duchenne
Desenvolvimento lento da capacidade de movimento
Crianças com esse distúrbio frequentemente começam a andar mais tarde que o normal e têm dificuldade para correr ou subir escadas. A degeneração das fibras musculares e a redução da força muscular causam esses atrasos. Esse sintoma geralmente aparece antes dos cinco anos de idade.
Aumento dos músculos da panturrilha (pseudohipertrofia)
Os músculos da panturrilha parecem aumentados devido à substituição do tecido muscular por gordura e tecido conjuntivo. Apesar da aparência, esses músculos têm força reduzida. Esse sintoma é uma característica marcante da distrofia muscular de Duchenne.
Fraqueza dos músculos do quadril e da coxa (sinal de Gower)
Ao se levantar do chão, os indivíduos afetados usam as mãos para empurrar as coxas e se levantar. Essa manobra compensação pela fraqueza dos músculos do quadril e da coxa. Esse sintoma geralmente aparece nos primeiros anos da escola.
Diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é tipicamente diagnosticada por meio de uma combinação de avaliação clínica e testes especializados. Os médicos começam com um exame físico e histórico familiar, procurando sinais como atraso ao andar, fraqueza muscular e o sinal de Gower. Um exame de sangue que mede os níveis de creatina quinase (CK) é frequentemente utilizado, pois o aumento da CK sugere danos musculares. O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos para identificar mutações no gene DMD. A biópsia muscular pode revelar a ausência da expressão da distrofina.
4. Síndrome de Guillain-Barré
A síndrome de Guillain-Barré é um distúrbio autoimune agudo que causa inflamação e desmielinização dos nervos periféricos.
Na maioria dos casos de síndrome de Guillain-Barré, o sistema imunológico ataca a bainha de mielina após uma infecção desencadeadora, como uma doença respiratória ou gastrointestinal. A infecção por Campylobacter jejuni é um precursor comum.
Sintomas da síndrome de Guillain-Barré
Fraqueza muscular de início rápido
A fraqueza muscular começa nas pernas e se espalha para cima. A desmielinização desacelera a condução nervosa, o que interrompe a ativação muscular. Esse sintoma aparece em quase todos os casos e progride ao longo de vários dias de 2 a 3 semanas.
Sensação de formigamento ou dormência (parestesia)
Sensações anormais geralmente começam nos dedos dos pés e das mãos. A inflamação dos nervos sensoriais causa a interrupção da transmissão dos sinais. Esse sintoma é comum, mas menos proeminente que a fraqueza muscular.
Perda de reflexos
O dano aos nervos periféricos prejudica os arcos reflexos, resultando na ausência de reflexos tendinosos profundos. Os médicos frequentemente usam esse sinal para apoiar o diagnóstico.
Diagnóstico da síndrome de Guillain-Barré
Os médicos realizam uma punção lombar para avaliar os níveis de proteína no líquido cerebrospinal, que geralmente estão elevados sem aumento na contagem de células. Estudos eletrofisiológicos mostrarão a desaceleração da condução nervosa.
5. Atrofia muscular espinhal
A atrofia muscular espinhal é um distúrbio genético que causa a degeneração dos neurônios motores na medula espinhal, levando à atrofia muscular e fraqueza muscular.
A causa: Mutações no gene SMN1 reduzem a produção da proteína do neurônio motor sobrevivente, que é essencial para a função dos neurônios motores. A gravidade depende do número de cópias do gene SMN2.
Sintomas da atrofia muscular espinhal
Síndrome do bebê flácido (hipotonia)
Os bebês com a forma severa deste distúrbio aparentam estar moles devido à diminuição do tônus muscular. A perda de neurônios motores impede a ativação adequada dos músculos. Esse sintoma aparece logo após o nascimento nos casos mais graves.
Dificuldade para respirar e engolir
A fraqueza nos músculos respiratórios e bulbares prejudica a respiração e a deglutição. A degeneração dos neurônios motores causa inervação reduzida para esses músculos. Esses sintomas representam sérios riscos à saúde e requerem intervenção médica urgente.
Atrofia muscular progressiva
A perda contínua de neurônios motores leva à atrofia muscular gradual. Esse sintoma torna-se mais evidente com a idade nas formas mais brandas desse distúrbio.
Diagnóstico da atrofia muscular espinhal
A atrofia muscular espinhal é tipicamente diagnosticada através de uma combinação de avaliação clínica e testes genéticos. Os médicos primeiro avaliam sintomas como fraqueza muscular, hipotonia e atrasos motores, muitas vezes apoiados por exames físicos e histórico familiar. O teste mais confiável é uma análise genética que busca deleções ou mutações no gene SMN1, que causa a maioria dos casos de atrofia muscular espinhal. Testes adicionais, como eletromiografia (EMG), estudos de condução nervosa ou biópsia muscular, podem ser realizados para excluir outros distúrbios neuromusculares.
