Visão Geral
A doença granulomatosa crônica (em inglês: chronic granulomatous disease; abreviação: CGD) é um distúrbio hereditário que ocorre quando um tipo de célula branca do sangue (fagócito) que normalmente ajuda o corpo a combater infecções não funciona corretamente. Como resultado, os fagócitos não conseguem proteger o corpo contra infecções bacterianas e fúngicas.
Pessoas com doença granulomatosa crônica podem desenvolver infecções nos pulmões, pele, linfonodos, fígado, estômago e intestinos, ou em outras áreas. Elas também podem apresentar aglomerados de células brancas do sangue nas áreas infectadas. A maioria das pessoas é diagnosticada com CGD na infância, mas algumas podem não ser diagnosticadas até a idade adulta.
Estima-se que a doença granulomatosa crônica ocorra em 1 em cada 220.000 pessoas no mundo.
Sintomas da doença granulomatosa crônica
Pessoas com doença granulomatosa crônica experimentam infecções bacterianas ou fúngicas graves a cada poucos anos. Uma infecção nos pulmões, incluindo pneumonia, é comum. Pessoas com CGD podem desenvolver um tipo grave de pneumonia fúngica após serem expostas a folhas secas, mulch ou feno.
É comum que pessoas com CGD sofram infecções na pele, fígado, estômago e intestinos, cérebro e olhos. Os sinais e sintomas associados às infecções incluem:
- Febre
- Dor no peito ao inspirar ou expirar
- Glândulas linfáticas inchadas e doloridas
- Coriza persistente
- Irritação na pele que pode incluir erupção cutânea, inchaço ou vermelhidão
- Inchaço e vermelhidão na boca
- Problemas gastrointestinais que podem incluir vômitos, diarreia, dor abdominal, fezes com sangue ou um abscesso doloroso de pus perto do ânus

Quando você deve procurar um médico?
Se você suspeita que você ou seu filho tenham um tipo de pneumonia fúngica devido à exposição a folhas secas, mulch ou feno, é necessário procurar atendimento médico imediatamente. Se você ou seu filho tiverem infecções frequentes e os sinais e sintomas listados acima, é preciso consultar um médico.
Causas da doença granulomatosa crônica
Uma mutação em um dos cinco genes pode causar CGD. Pessoas com CGD herdam a mutação genética de um dos pais. Esses genes normalmente produzem proteínas que formam uma enzima que ajuda o sistema imunológico a funcionar adequadamente. Essa enzima está ativa nas células brancas do sangue (fagócitos) que capturam e destroem fungos e bactérias para protegê-lo de infecções. Essa enzima também está ativa em células imunes que ajudam seu corpo a se curar.
Quando há mutações em um desses genes, as proteínas protetoras não são produzidas, ou são produzidas, mas não funcionam corretamente.
Algumas pessoas com CGD não apresentam nenhuma dessas mutações genéticas. Nesses casos, os médicos não sabem o que causa a doença.
Fatores de risco
Os meninos têm mais probabilidade de ter CGD.
Diagnóstico da doença granulomatosa crônica
Para diagnosticar CGD, o médico revisará seu histórico familiar e médico e realizará um exame físico. O médico pode solicitar vários testes para diagnosticar essa doença, incluindo:
- Testes de função dos neutrófilos. O seu médico pode realizar um teste de dihidrorodamina 123 (DHR) ou outros testes para verificar o funcionamento das células brancas do sangue (neutrófilos) presentes em seu sangue. Os médicos geralmente usam esse teste para diagnosticar CGD.
- Testes genéticos. Seu médico pode solicitar um teste genético para confirmar a presença de uma mutação genética específica que resulta na doença granulomatosa crônica.
- Teste pré-natal. Os médicos podem realizar testes pré-natais para diagnosticar CGD se um de seus filhos já tiver sido diagnosticado com CGD.
Tratamento da doença granulomatosa crônica
O tratamento para CGD visa ajudar você a evitar infecções e gerenciar sua condição. As opções de tratamento podem incluir:
- Gerenciamento de infecções. Seu médico trabalhará para prevenir infecções bacterianas e fúngicas antes que ocorram. O tratamento pode incluir terapia contínua com antibióticos, como a combinação de trimetoprima e sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) para proteger contra infecções bacterianas, e itraconazol (Sporanox, Tolsura) para prevenir infecções fúngicas. Antibióticos ou medicamentos antifúngicos adicionais podem ser necessários caso ocorra uma infecção.
- Injeção de interferon-gama. Você pode receber injeções de interferon-gama periodicamente, o que pode ajudar a estimular células do seu sistema imunológico a combater infecções.
- Transplante de células-tronco. Em alguns casos, um transplante de células-tronco pode proporcionar uma cura para a CGD. A decisão de tratar com transplante de células-tronco depende de vários fatores, incluindo prognóstico, disponibilidade de doadores e preferência pessoal.
Tratamentos potenciais futuros
A terapia genética está sendo atualmente explorada para o tratamento da doença granulomatosa crônica, mas mais pesquisas são necessárias.
Os pesquisadores também estão investigando a reparação de genes defeituosos para tratar essa doença.