A anemia falciforme é uma doença que faz parte de um grupo de desordens conhecidas como doença falciforme. A anemia falciforme é um transtorno hereditário das células vermelhas do sangue, no qual não há células vermelhas saudáveis suficientes para transportar oxigênio por todo o corpo.
Normalmente, as células vermelhas do sangue flexíveis e redondas se movem facilmente através dos vasos sanguíneos. Na anemia falciforme, as células vermelhas do sangue têm formato de foice ou lua crescente. Essas células rígidas e pegajosas podem ficar presas em pequenos vasos sanguíneos, o que pode desacelerar ou bloquear o fluxo sanguíneo e a oxigenação em partes do corpo.
Não há cura para a maioria das pessoas com anemia falciforme. No entanto, métodos de tratamento podem aliviar a dor e ajudar a prevenir complicações associadas a essa doença.
Causas da anemia falciforme
A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene que indica ao corpo como produzir o composto rico em ferro. Esse composto faz o sangue ficar vermelho e permite que as células vermelhas transportem oxigênio dos pulmões para o corpo (hemoglobina). Na anemia falciforme, a hemoglobina anormal causa a rigidez, pegajosidade e deformidade das células vermelhas do sangue.
Tanto a mãe quanto o pai devem passar a forma defeituosa desse gene para que uma criança seja afetada.
Se apenas um dos pais passar o gene da anemia falciforme para a criança, essa criança terá o traço falciforme. Com um gene de hemoglobina normal e um gene defeituoso, as pessoas com o traço falciforme produzem tanto hemoglobina normal quanto hemoglobina falciforme.
Seu sangue pode conter algumas células falciformes, mas geralmente não apresentam sintomas. No entanto, eles são portadores da doença, o que significa que podem passar o gene para seus filhos.
Fatores de risco
Para que um bebê nasça com anemia falciforme, ambos os pais devem portar um gene falciforme.
Complicações da anemia falciforme
A anemia falciforme pode levar às seguintes complicações:
- Perda do fluxo sanguíneo em parte do cérebro (acidente vascular cerebral). Células falciformes podem bloquear o fluxo sanguíneo em uma área do cérebro. Sinais de acidente vascular cerebral incluem convulsões, fraqueza ou dormência nos braços e pernas, dificuldades súbitas na fala e perda de consciência. Se seu filho apresentar algum desses sinais e sintomas, procure tratamento médico imediatamente. Um acidente vascular cerebral pode ser fatal.
- Síndrome do peito agudo. Uma infecção pulmonar ou células falciformes bloqueando vasos sanguíneos nos pulmões podem causar essa complicação potencialmente fatal, resultando em dor no peito, febre e dificuldade para respirar. Esse problema pode exigir tratamento médico de emergência.
- Hipertensão pulmonar. Pessoas com anemia falciforme podem desenvolver pressão alta nos pulmões. Essa complicação geralmente afeta adultos. Falta de ar e fadiga são sintomas comuns dessa condição, que pode ser fatal.
- Dano aos órgãos. Células falciformes que bloqueiam o fluxo sanguíneo para os órgãos privam os órgãos afetados de sangue e oxigênio. Na anemia falciforme, o sangue também é cronicamente deficiente em oxigênio. Essa falta de sangue rico em oxigênio pode danificar nervos e órgãos, incluindo rins, fígado e baço, e pode ser fatal.
- Blindagem. Células falciformes podem bloquear pequenos vasos sanguíneos que suprem os olhos. Com o tempo, esse processo pode danificar os olhos e levar à cegueira.
- Úlceras nas pernas. A anemia falciforme pode causar feridas abertas nas pernas.
- Cálculos biliares. A degradação das células vermelhas do sangue produz uma substância chamada bilirrubina. Um nível elevado de bilirrubina no corpo pode levar à formação de cálculos biliares.
- Ereções persistentes e dolorosas do pênis. Nesta condição, homens com anemia falciforme podem ter ereções dolorosas e duradouras. Células falciformes podem bloquear os vasos sanguíneos do pênis, levando à impotência ao longo do tempo.
- Complicações na gravidez. A anemia falciforme pode aumentar o risco de hipertensão e coágulos sanguíneos durante a gravidez. Essa doença também pode aumentar o risco de abortos espontâneos, parto prematuro e bebês com baixo peso ao nascer.
Prevenção da anemia falciforme
Se você é portador do traço falciforme, consultar um conselheiro genético antes de tentar conceber pode ajudar a entender seu risco de ter um filho com anemia falciforme. Um conselheiro genético também pode explicar possíveis tratamentos, medidas preventivas e opções reprodutivas.
Tratamento da anemia falciforme
O manejo da anemia falciforme geralmente tem como objetivo evitar episódios de dor, aliviar sintomas e prevenir complicações. O tratamento pode incluir medicamentos e transfusões de sangue. Para algumas crianças e adolescentes, um transplante de células-tronco pode curar essa doença.
Medicamentos
- Hidroxicarbamida (Droxia, Hydrea, Siklos). A hidroxicarbamida diária reduz a frequência da dor e pode diminuir a necessidade de transfusões de sangue e hospitalizações. Este medicamento também pode aumentar seu risco de infecções. Não tome este remédio se estiver grávida.
- Pó oral de L-glutamina (Endari). Este medicamento foi recentemente aprovado para o tratamento da anemia falciforme e ajuda a reduzir a frequência da dor.
- Crizanlizumabe (Adakveo). Este medicamento foi recentemente aprovado para o tratamento da anemia falciforme. Administrado por via intravenosa, esse medicamento ajuda a reduzir a frequência da dor. Os efeitos colaterais podem incluir náuseas, dores nas articulações, dor nas costas e febre.
- Medicamentos para alívio da dor. Seu médico pode prescrever narcóticos para ajudar a aliviar a dor.
- Voxelotor (Oxbryta). A Administração de Alimentos e Medicamentos (FDA) aprovou recentemente este medicamento oral para melhorar a anemia em pessoas com doença falciforme. Os efeitos colaterais podem incluir dor de cabeça, náuseas, diarreia, fadiga, erupções cutâneas e febre.
Prevenção de infecções
Crianças com anemia falciforme podem receber penicilina entre cerca de 2 meses até pelo menos aos 5 anos de idade. A penicilina ajuda a prevenir infecções, como pneumonia, que podem ser fatais para crianças com anemia falciforme.
Adultos que têm anemia falciforme podem precisar tomar penicilina ao longo de suas vidas, se tiverem tido pneumonia ou se submeteram a cirurgia para remoção da baço.
As vacinas na infância são importantes para prevenir doenças em todas as crianças. As vacinas são ainda mais importantes para crianças com anemia falciforme devido à gravidade de suas infecções.
O médico de seu filho garantirá que ele receba todas as vacinas infantis recomendadas, além das vacinas contra pneumonia e meningite e uma vacina anual contra a gripe. As vacinas também são importantes para adultos com anemia falciforme.
Cirurgia
- Transfusões de sangue. Em uma transfusão de células vermelhas do sangue, as células vermelhas do sangue são removidas do sangue doado e, em seguida, administradas por via intravenosa a uma pessoa com anemia falciforme. Este método aumenta o número de células vermelhas normais, ajudando a reduzir sintomas e complicações.
Os riscos desse método incluem uma resposta imunológica ao sangue do doador, o que pode dificultar a busca por doadores futuros; infecção; e acúmulo excessivo de ferro no corpo. Como o excesso de ferro pode danificar o coração, fígado e outros órgãos, se você se submeter a transfusões regulares de sangue, pode precisar de tratamento para reduzir os níveis de ferro.
- Transplante de células-tronco. Também conhecido como transplante de medula óssea, este método é realizado substituindo a medula óssea afetada pela anemia falciforme por medula óssea saudável de um doador. Este método geralmente utiliza um doador compatível, como um irmão, que não tem anemia falciforme.
Devido aos riscos associados a um transplante de medula óssea, este método é recomendado apenas para pessoas, geralmente crianças, que apresentam sintomas e complicações significativas da anemia falciforme.
Este método requer uma longa estadia no hospital. Após o transplante, você receberá medicamentos para ajudar a prevenir a rejeição das células-tronco doadas. Mesmo assim, seu corpo pode rejeitar o transplante, levando a complicações potencialmente fatais.
Cuidados em casa
Tomar as seguintes medidas pode ajudar a evitar complicações da anemia falciforme:
- Tomar suplementos de ácido fólico diariamente e escolher uma dieta saudável. A medula óssea precisa de ácido fólico e outras vitaminas para produzir novas células vermelhas do sangue. Pergunte ao seu médico sobre um suplemento de ácido fólico e outras vitaminas. Coma uma variedade de frutas e vegetais coloridos, além de grãos integrais.
- Beber bastante água. A desidratação pode agravar a anemia falciforme. Beba água ao longo do dia, tentando consumir cerca de oito copos por dia. Aumente a quantidade de água que você bebe se praticar exercícios ou passar tempo em um clima quente e seco.
- Evitar extremos de temperatura. A exposição a condições ambientais extremas de calor ou frio pode agravar a anemia falciforme.
- Exercitar-se regularmente, mas não exagerar. Converse com seu médico sobre a quantidade de exercício adequada para você.
- Usar medicamentos de venda livre com cautela. Use analgésicos de venda livre, como ibuprofeno (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) ou naproxeno sódico (Aleve), com moderação, devido ao possível efeito sobre os rins. Pergunte ao seu médico antes de tomar medicamentos de venda livre.
- Não fumar. Fumar aumenta seu risco de dor.
Enfrentamento e apoio
- Grupos de apoio. Pergunte ao seu médico se há grupos de apoio em sua área. Conversar com outras pessoas que enfrentam os mesmos desafios que você pode ser útil.
- Explorando formas de lidar com a dor. Trabalhe com seu médico para encontrar maneiras de controlar sua dor. Os medicamentos para dor nem sempre conseguem eliminar toda a dor. Diferentes técnicas funcionam para diferentes pessoas, mas pode valer a pena experimentar compressas quentes, banhos quentes, massagens ou terapia física.
- Aprender sobre a anemia falciforme para tomar decisões informadas. Se você tem um filho com anemia falciforme, aprenda o máximo que puder sobre essa doença. Faça perguntas durante as consultas médicas. Pergunte à sua equipe de saúde para recomendar boas fontes de informação.