O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?
A doença de Creutzfeldt-Jakob é um distúrbio degenerativo do cérebro que leva à demência e, em última instância, à morte. Os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) podem se assemelhar aos de outras condições neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer. No entanto, a doença de Creutzfeldt-Jakob, geralmente, progride de forma muito mais rápida.
A DCJ chamou a atenção do público na década de 1990, quando algumas pessoas no Reino Unido desenvolveram uma forma da doença — a DCJ variante (vDCJ) — após consumir carne de gado doente. No entanto, a “clássica” doença de Creutzfeldt-Jakob não foi associada à carne contaminada.
Embora seja grave, a DCJ é rara e a vDCJ é a forma menos comum. Mundialmente, estima-se que haja um caso de DCJ diagnosticado para cada milhão de pessoas a cada ano, mais frequentemente em adultos mais velhos.
Sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob
A doença de Creutzfeldt-Jakob é marcada por uma rápida deterioração mental, geralmente dentro de alguns meses. Os sintomas iniciais normalmente incluem:
- Mudanças de personalidade
- Ansiedade
- Depressão
- Perda de memória
- Raciocínio prejudicado
- Visão embaçada ou cegueira
- Insônia
- Dificuldade para falar
- Dificuldade para engolir
- Movimentos súbitos e espasmódicos
À medida que a doença progride, os sintomas mentais se agravam. A maioria das pessoas eventualmente entra em coma. Insuficiência cardíaca, insuficiência respiratória, pneumonia ou outras infecções geralmente são a causa da morte. A morte geralmente ocorre dentro de um ano.
Em pessoas com a vDCJ, que é mais rara, os sintomas psiquiátricos podem ser mais proeminentes no início, com a demência — a perda da capacidade de pensar, raciocinar e lembrar — se desenvolvendo mais tarde na doença. Além disso, essa variante afeta pessoas em uma idade mais jovem do que a DCJ clássica e parece ter uma duração ligeiramente mais longa — de 12 a 14 meses.
Causas da doença de Creutzfeldt-Jakob
A doença de Creutzfeldt-Jakob e suas variantes pertencem a um amplo grupo de doenças humanas e animais conhecidas como encefalopatias espongiformes transmissíveis (EETs). O nome deriva dos buracos esponjosos, visíveis ao microscópio, que se formam no tecido cerebral afetado.
A causa da doença de Creutzfeldt-Jakob e outras EETs parece ser versões anormais de um tipo de proteína chamada prion. Normalmente, essas proteínas são inofensivas. Mas, quando estão mal dobradas, tornam-se infecciosas e podem prejudicar processos biológicos normais.
Como a DCJ é transmitida
O risco de DCJ é baixo. A doença não pode ser transmitida por tosse ou espirro, toque ou contato sexual. As três maneiras como ela se desenvolve são:
- Sporadicamente. A maioria das pessoas com DCJ clássica desenvolve a doença sem razão aparente. Essa forma é chamada de DCJ espontânea ou esporádica e representa a maioria dos casos.
- Por herança. Menos de 15% das pessoas com DCJ têm histórico familiar da doença ou testam positivo para uma mutação genética associada à DCJ. Esse tipo é chamado de DCJ familiar.
- Por contaminação. Um pequeno número de pessoas desenvolveu DCJ após ser exposto a tecido humano infectado durante um procedimento médico, como um transplante de córnea ou pele. Além disso, como os métodos padrão de esterilização não destroem prions anormais, algumas pessoas desenvolveram DCJ após se submeterem a uma cirurgia cerebral com instrumentos contaminados.
Os casos de DCJ relacionados a procedimentos médicos são referidos como DCJ iatrogênica. A vDCJ está ligada principalmente ao consumo de carne bovina infectada com a doença da vaca louca (encefalopatia espongiforme bovina, ou BSE).
Fatores de risco
A maioria dos casos de doença de Creutzfeldt-Jakob ocorre por razões desconhecidas, e nenhum fator de risco pode ser identificado. No entanto, alguns fatores parecem estar associados a diferentes tipos de DCJ.
- Idade. A DCJ esporádica tende a se desenvolver mais tarde na vida, geralmente por volta dos 60 anos. O início da DCJ familiar ocorre um pouco mais cedo, e a vDCJ afeta pessoas em uma idade bem mais jovem, geralmente no final dos 20 anos.
- Genética. Pessoas com DCJ familiar têm uma mutação genética que causa a doença. A doença é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que é necessário herdar apenas uma cópia do gene mutado, de um dos pais, para desenvolver a doença. Se você tem a mutação, a chance de transmiti-la aos seus filhos é de 50%.
A análise genética em pessoas com DCJ iatrogênica e vDCJ sugere que herdar cópias idênticas de determinadas variantes do gene do prion pode aumentar o risco de desenvolver DCJ se você for exposto a tecido contaminado.
- Exposição a tecido contaminado. Pessoas que receberam hormônio de crescimento humano derivado de glândulas pituitárias humanas ou que apresentaram enxertos de tecido que cobre o cérebro (dura-máter) podem estar em risco de DCJ iatrogênica.
O risco de contrair vDCJ ao consumir carne bovina contaminada é difícil de determinar. Em geral, se os países estiverem implementando efetivamente medidas de saúde pública, o risco é praticamente inexistente.
Complicações da doença de Creutzfeldt-Jakob
Assim como outras causas de demência, a doença de Creutzfeldt-Jakob afeta profundamente o cérebro, bem como o corpo, embora a DCJ e suas variantes geralmente progridam de maneira muito mais rápida. Pessoas com DCJ costumam se afastar de amigos e familiares e, eventualmente, perdem a capacidade de reconhecê-los ou se relacionar com eles. Elas também perdem a habilidade de cuidar de si mesmas e muitas delas acabam entrando em coma. Essa doença é fatal.
Prevenção da doença de Creutzfeldt-Jakob
Não há como prevenir a DCJ esporádica. Se você tem um histórico familiar de doenças neurológicas, pode se beneficiar ao conversar com um conselheiro genético, que pode ajudá-lo a entender os riscos associados à sua situação.
Prevenindo a DCJ iatrogênica
Hospitais e outras instituições médicas seguem políticas explícitas para prevenir a DCJ iatrogênica. Essas medidas incluem:
- Uso exclusivo de hormônio de crescimento humano sintético, em vez do tipo derivado de glândulas pituitárias humanas
- Destruição de instrumentos cirúrgicos usados em cérebros ou tecidos nervosos de alguém com DCJ conhecida ou suspeita
- Kits de uso único para punções espinhais (punções lombares)
Para ajudar a garantir a segurança do suprimento sanguíneo, pessoas com risco de exposição à DCJ ou vDCJ não são elegíveis para doar sangue.
Prevenindo a vDCJ
O risco de contrair vDCJ é extremamente baixo. Um número muito pequeno de casos de vDCJ foi reportado mundialmente.
Regulamentando fontes potenciais de vDCJ
A maioria dos países tomou medidas para evitar que tecidos infectados pela BSE entrem na cadeia alimentar, incluindo:
- Restrições rigorosas sobre a importação de gado de países onde a BSE é comum
- Restrições na alimentação de animais
- Procedimentos rigorosos para lidar com animais doentes
- Metodologias de vigilância e testes para monitorar a saúde do gado
- Restrições sobre quais partes do gado podem ser processadas para consumo
Diagnóstico
Apenas uma biópsia cerebral ou um exame do tecido cerebral após a morte (autópsia) pode confirmar a presença da doença de Creutzfeldt-Jakob. No entanto, os médicos geralmente podem fazer um diagnóstico preciso com base em seu histórico médico e pessoal, um exame neurológico e certos testes diagnósticos.
O exame provavelmente revelará sintomas característicos, como tremores musculares e espasmos, reflexos anormais e problemas de coordenação. Pessoas com DCJ também podem apresentar áreas de cegueira e alterações na percepção visual-espacial.
Além disso, os médicos costumam usar estes testes para ajudar a detectar DCJ:
- Eletroencefalograma (EEG). Usando eletrodos colocados no couro cabeludo, este teste mede a atividade elétrica do seu cérebro. Pessoas com DCJ e vDCJ mostram um padrão anormal característico.
- RM (Ressonância Magnética). Esta técnica de imagem utiliza ondas de rádio e um campo magnético para criar imagens transversais da sua cabeça e corpo. É especialmente útil no diagnóstico de distúrbios cerebrais, devido à sua alta resolução das imagens da substância branca e cinza do cérebro.
- Testes do líquido espinhal. O líquido cefalorraquidiano envolve e amortece seu cérebro e medula espinhal. Em um teste chamado punção lombar — popularmente conhecido como “punção espinhal” — os médicos usam uma agulha para retirar uma pequena quantidade desse líquido para análise. A presença de uma proteína específica no líquido espinhal frequentemente indica DCJ ou vDCJ.
Tratamento da doença de Creutzfeldt-Jakob
Não existe tratamento eficaz para a doença de Creutzfeldt-Jakob ou qualquer uma de suas variantes. Vários medicamentos foram testados e não mostraram benefícios. Por essa razão, os médicos focam em aliviar a dor e outros sintomas, além de proporcionar o maior conforto possível às pessoas com essas doenças.
Consulta médica
Quando você ligar para agendar uma consulta com um médico, pode ser encaminhado imediatamente a um especialista em cérebro (neurologista).
Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a sua consulta.
O que você pode fazer
- Liste seus sintomas, incluindo qualquer um que possa parecer não relacionado ao motivo pelo qual você agendou a consulta.
- Anote informações pessoais importantes, incluindo mudanças recentes na vida.
- Liste medicamentos, vitaminas e suplementos que você toma.
- Traga um familiar ou amigo, se possível. Alguém que o acompanhe pode ajudá-lo a lembrar algo que você esqueceu.
- Escreva uma lista de perguntas para fazer ao seu médico.
Para a doença de Creutzfeldt-Jakob, algumas perguntas básicas a fazer ao seu médico incluem:
- O que provavelmente está causando meus sintomas?
- Além da causa mais provável, quais são outras causas possíveis para meus sintomas?
- Quais exames eu preciso fazer?
- Qual é o melhor curso de ação?
- Existem restrições que preciso seguir?
- Devo consultar um especialista?
- Eu tenho outras condições médicas. Como posso gerenciá-las juntas?
- Há folhetos ou outros materiais impressos que posso ter? Quais sites você recomenda?
Não hesite em fazer outras perguntas.
O que seu médico pode perguntar
Perguntas que seu médico provavelmente fará incluem:
- Quando seus sintomas começaram?
- Seus sintomas foram contínuos ou ocasionais?
- Quão severos são seus sintomas?
- O que, se houver, parece melhorar seus sintomas?
- O que, se houver, parece piorar seus sintomas?
- Alguém na sua família teve a doença de Creutzfeldt-Jakob?
