Qual é a síndrome de Stickler?

Visão Geral

O síndrome de Stickler é um transtorno genético que pode causar sérios problemas de visão, audição e articulações. Também conhecido como artró-oftalmopatia hereditária progressiva, o síndrome de Stickler geralmente é diagnosticado na infância.

Crianças com síndrome de Stickler frequentemente apresentam características faciais distintas: olhos proeminentes, um nariz pequeno com uma aparência facial escavada e um queixo recuado. Elas frequentemente nascem com uma abertura no céu da boca (fenda palatina).

Embora não haja cura para a síndrome de Stickler, tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações. Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para corrigir algumas das anomalias físicas associadas à síndrome de Stickler.

Sintomas da síndrome de Stickler

Os sinais e sintomas da síndrome de Stickler — e a gravidade desses sinais e sintomas — podem variar amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família.

• Problemas oculares. Além de apresentarem miopia severa, crianças com síndrome de Stickler frequentemente apresentam cataratas, glaucoma e descolamentos da retina.
• Dificuldades auditivas. A extensão da perda auditiva varia entre as pessoas que têm síndrome de Stickler. Geralmente, a síndrome de Stickler afeta a capacidade de ouvir frequências altas.
• Anomalias ósseas e articulares. Crianças com síndrome de Stickler frequentemente têm articulações excessivamente flexíveis e são mais propensas a desenvolver curvaturas anormais na coluna vertebral, como escoliose. A osteoartrite pode começar na adolescência.

Quando você precisa ver um médico?

Consultas regulares, bem como visitas anuais a médicos especializados em distúrbios oculares, são cruciais para monitorar qualquer progressão dos sintomas. O tratamento precoce pode ajudar a prevenir complicações que alteram a vida. A audição deve ser verificada a cada seis meses em crianças até os 5 anos e anualmente a partir de então.

O que causa a síndrome de Stickler?

A síndrome de Stickler é causada por mutações em certos genes envolvidos na formação do colágeno. O colágeno é um dos componentes básicos de muitos tipos de tecidos conectivos. O tipo de colágeno mais comumente afetado é o colágeno utilizado na produção da cartilagem das articulações e do material gelatinoso (vítreo) encontrado dentro dos olhos.

Fatores de risco

Seu filho tem mais chances de nascer com síndrome de Stickler se você ou seu cônjuge tiver este transtorno.

Complicações da síndrome de Stickler

As potenciais complicações da síndrome de Stickler incluem:

• Dificuldade em respirar ou se alimentar. Dificuldades respiratórias ou de alimentação podem ocorrer em bebês nascidos com uma abertura no céu da boca (fenda palatina), uma mandíbula inferior pequena e uma tendência a puxar a língua para trás em direção à garganta.
• Cegueira. A cegueira pode ocorrer se os descolamentos da retina não forem reparados prontamente.
• Infecções de ouvido. Crianças com anomalias na estrutura facial associadas à síndrome de Stickler têm mais chances de desenvolver infecções de ouvido do que crianças com estrutura facial normal.
• Surdez. A perda auditiva associada à síndrome de Stickler pode piorar com o tempo.
• Problemas cardíacos. Algumas pessoas com síndrome de Stickler podem ter maior risco de problemas nas válvulas cardíacas.
• Problemas dentários. A maioria das crianças que têm síndrome de Stickler apresenta mandíbulas anormalmente pequenas, de modo que frequentemente não há espaço suficiente para o conjunto completo de dentes permanentes. Aparelhos ortodônticos ou, em alguns casos, cirurgias dentárias podem ser necessárias.

Diagnóstico da síndrome de Stickler

Embora a síndrome de Stickler possa às vezes ser diagnosticada com base na história médica da criança e em um exame físico, testes adicionais são necessários para determinar a gravidade dos sintomas e ajudar nas decisões de tratamento. Os testes podem incluir:

• Exames de imagem. Raios-X podem revelar anomalias ou danos nas articulações e na coluna vertebral.
• Exames oculares. Estes exames podem ajudar seu médico a detectar problemas com o material gelatinoso (vítreo) que preenche o olho ou com a camada interna do olho (retina), que é crucial para a visão. Exames oculares também podem verificar cataratas e glaucoma.
• Testes auditivos. Esses testes medem a capacidade de detectar diferentes tons e volumes de som.

O teste genético está disponível para auxiliar no diagnóstico em alguns casos. O teste genético também pode ser utilizado para auxiliar no planejamento familiar e determinar seu risco de transmitir o gene para seus filhos quando o padrão hereditário não estiver claro na história familiar. O aconselhamento genético deve ser oferecido às pessoas afetadas.

Tratamento da síndrome de Stickler

Não existe cura para a síndrome de Stickler. O tratamento é realizado para reduzir os sintomas deste transtorno.

terapia

• Terapia da fala. Seu filho pode precisar de terapia da fala se a perda auditiva interferir na capacidade de aprender a pronunciar certos sons.
• Terapia física. Em alguns casos, a terapia física pode ajudar com problemas de mobilidade associados a dor e rigidez nas articulações. Equipamentos como órteses, bengalas e suportes de arco também podem ajudar.
• Aparelhos auditivos. Se seu filho tiver problemas para ouvir, você pode notar que a qualidade de vida dele é melhorada pelo uso de um aparelho auditivo.
• Educação especial. Problemas de audição ou visão podem causar dificuldade de aprendizado na escola, portanto, serviços de educação especial podem ser úteis.

Cirurgia

• Traqueostomia. Neonatos com mandíbulas muito pequenas e línguas deslocadas podem precisar de uma traqueostomia para criar uma abertura na garganta e permitir que eles respirem. A cirurgia é revertida assim que o bebê crescer o suficiente para que suas vias aéreas não estejam mais bloqueadas.
• Cirurgia mandibular. Cirurgiões podem alongar a mandíbula inferior quebrando o osso da mandíbula e implantando um dispositivo que vai esticar gradualmente o osso enquanto ele se cura.
• Reparação da fenda palatina. Bebês nascidos com um buraco no céu da boca (fenda palatina) normalmente passam por uma cirurgia, na qual o tecido do céu da boca pode ser esticado para cobrir a fenda palatina.
• Tubos de ouvido. A colocação cirúrgica de um pequeno tubo plástico no tímpano pode ajudar a reduzir a frequência e a gravidade das infecções de ouvido, que são especialmente comuns em crianças que têm síndrome de Stickler.
• Cirurgias oculares. Cirurgias para remover cataratas ou procedimentos para reanexar a camada posterior do olho (retina) podem ser necessários para preservar a visão.
• Substituição de articulações. A artrite de início precoce, particularmente nos quadris e joelhos, pode necessitar de cirurgias de substituição de articulações em uma idade muito mais jovem do que o usual na população em geral.
• Órteses ou cirurgias de fusão espinhal. Crianças que desenvolvem curvas anormais na coluna, como aquelas observadas na escoliose e cifose, podem precisar de cirurgia corretiva. Curvas mais leves podem ser tratadas com uma órtese.

Cuidados em casa

• Tente analgésicos. Medicamentos como ibuprofeno (Advil, Motrin IB) e naproxeno sódico (Aleve) podem ajudar a aliviar o inchaço nas articulações, rigidez articular e dor.
• Evite esportes que exijam contato físico entre os jogadores. Atividades físicas extenuantes podem causar estresse nas articulações, e esportes que exigem contato físico, como futebol, podem aumentar o risco de descolamento da retina.
• Procure ajuda educacional. Seu filho pode ter dificuldades na escola devido a problemas auditivos ou visuais. Os professores do seu filho precisam estar cientes das necessidades especiais da criança.

Preparando-se para uma consulta com um médico

Em muitos casos, os sintomas da síndrome de Stickler serão aparentes enquanto seu filho ainda estiver no hospital após o nascimento. Após o diagnóstico, seu filho deve ser monitorado regularmente por médicos que são especializados em áreas específicas da condição dele.

Antes da sua consulta médica, você pode querer listar suas respostas para as seguintes perguntas:

• Alguém da sua família já teve problemas semelhantes a esse?
• Quais medicamentos e suplementos seu filho toma?
• Os problemas de visão ou audição do seu filho estão interferindo em seu desempenho escolar?

O que seu médico pode perguntar

Seu médico provavelmente fará perguntas, como:

• Seu filho parece ter algum problema de visão?
• Seu filho já viu uma abundância de moscas volantes ou luzes piscando em seus olhos?
• Seu filho parece ter algum problema para ouvir?
• Algum dos sintomas do seu filho piorou recentemente?
• Seu filho manca ou reclama de dor nas articulações?