Hemofilia: causas, sintomas e tratamento

Visão Geral

A hemofilia (em inglês: hemophilia) é umdistúrbio raro no qual seu sangue não coagula normalmente porque não possui proteínas de coagulação (fatores de coagulação) suficientes. Se você tem hemofilia, após uma lesão, você vai sangrar por mais tempo do que uma pessoa normal.

Cortes pequenos geralmente não são um grande problema. Se você tiver uma deficiência severa da proteína do fator de coagulação, a maior preocupação é o sangramento interno profundo dentro do seu corpo, especialmente nos joelhos, tornozelos e cotovelos. Esse sangramento interno pode danificar seus órgãos e tecidos, e pode ser fatal.

A hemofilia é um distúrbio genético. O tratamento inclui a reposição regular do fator de coagulação específico que está reduzido.

Sintomas da Hemofilia

Os sinais e sintomas da hemofilia variam, dependendo do nível dos fatores de coagulação. Se seu nível de fator de coagulação estiver levemente reduzido, você pode sangrar apenas após uma cirurgia ou trauma. Se sua deficiência for severa, você pode experimentar sangramentos espontâneos.

Os sinais e sintomas de sangramento espontâneo incluem:

• Sangramento inexplicável e excessivo de cortes ou lesões, ou após cirurgia ou trabalho dental
• Vários hematomas grandes ou profundos
• Sangramento incomum após vacinações
• Dor, inchaço ou rigidez nas articulações
• Presença de sangue na urina ou nas fezes
• Sangramento nasal sem uma causa conhecida
• Em bebês, irritabilidade inexplicável

Hemorragia cerebral

Um simples golpe na cabeça pode causar sangramento no cérebro em algumas pessoas que têm hemofilia severa. Esse problema raramente acontece, mas é uma das complicações mais sérias que podem ocorrer. Sinais e sintomas incluem:

• Dor de cabeça dolorosa e prolongada
• Vômitos repetidos
• Sonolência ou letargia
• Visão dupla
• Fraqueza ou clumsiness súbita
• Convulsões

Causas da Hemofilia

Quando você deve procurar um médico?

Você deve procurar atendimento de emergência se você ou seu filho tiver os seguintes problemas:

• Apresentar sinais ou sintomas de sangramento no cérebro
• O sangramento não para em uma lesão
• Ter articulações inchadas que estão quentes ao toque e doloridas ao mover

Se você tem um histórico familiar de hemofilia, deve fazer testes genéticos para verificar se você é portador dessa doença antes de formar uma família.

Quando você sangra, seu corpo normalmente reúne células sanguíneas para formar um coágulo e parar o sangramento. O processo de coagulação do sangue é realizado por certas partículas sanguíneas. A hemofilia ocorre quando você tem uma deficiência em um desses fatores de coagulação.

Existem vários tipos de hemofilia, e a maioria das formas de hemofilia são hereditárias. No entanto, cerca de 30% das pessoas com hemofilia não têm histórico familiar desse distúrbio. Nessas pessoas, ocorre uma mudança inesperada em um dos genes associados à hemofilia.

A hemofilia adquirida é um tipo raro de hemofilia. A hemofilia adquirida ocorre quando o sistema imunológico de uma pessoa ataca os fatores de coagulação no sangue. A hemofilia adquirida pode estar associada a:

• Gravidez
• Condições autoimunes
• Câncer
• Esclerose múltipla

Hemofilia genética

Nos tipos mais comuns de hemofilia, o gene defeituoso está localizado no cromossomo X. Todos têm dois cromossomos sexuais, um da mãe e um do pai. Uma mulher herda um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo X de seu pai. Um homem herda um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai.

Isso significa que a hemofilia ocorre quase sempre em meninos e é transmitida de mãe para filho através de um dos genes da mãe. A maioria das mulheres com o gene defeituoso é simplesmente portadora genética e não apresenta sinais ou sintomas de hemofilia. No entanto, algumas pessoas que são portadoras genéticas podem apresentar sintomas de sangramento se seus fatores de coagulação estiverem moderadamente diminuídos.

Fatores de risco

O maior fator de risco para hemofilia é ter parentes que também têm esse distúrbio.

Complicações da Hemofilia

As complicações da hemofilia podem incluir:

• Sangramento interno profundo. O sangramento que ocorre em músculos profundos pode causar inchaço nos membros. O músculo inchado pode pressionar nervos e levar à dormência ou dor.
• Dano às articulações. O sangramento interno também pode exercer pressão sobre suas articulações, causando dor intensa. Se não tratado, sangramentos internos frequentes podem causar artrite ou destruição da articulação.
• Infecção. Pessoas com hemofilia são mais propensas a receber transfusões de sangue, o que aumenta o risco de receber produtos sanguíneos contaminados. Os produtos sanguíneos se tornaram mais seguros após meados da década de 1980 devido à triagem do sangue doado para detectar hepatite e HIV.
• Reação adversa ao tratamento com fator de coagulação. Em algumas pessoas com hemofilia severa, o sistema imunológico tem uma reação negativa aos fatores de coagulação usados para tratar sangramentos. Quando essa reação acontece, o sistema imunológico desenvolve proteínas (conhecidas como inibidores) que desativam os fatores de coagulação, tornando o tratamento menos eficaz.

Diagnóstico da Hemofilia

Para pessoas com histórico familiar de hemofilia, é possível determinar durante a gravidez se o feto é afetado pela hemofilia. No entanto, o teste apresenta alguns riscos para o feto. Você deve discutir os benefícios e riscos do teste com seu médico.

Em crianças e adultos, um exame de sangue pode revelar uma deficiência de fator de coagulação. Dependendo da gravidade da deficiência, os sintomas da hemofilia podem surgir em várias idades.

Casos graves de hemofilia geralmente são diagnosticados dentro do primeiro ano de vida. Formas leves de hemofilia podem não ser aparentes até a idade adulta. Algumas pessoas só descobrem que têm hemofilia após sangramentos excessivos durante um procedimento cirúrgico.

Preparando-se para uma consulta com o médico

Se você ou seu filho apresentar sinais ou sintomas de hemofilia, você pode ser encaminhado a um médico que se especializa em distúrbios sanguíneos (hematologista).

O que você pode fazer para se preparar

• Anote os sintomas e quando eles começaram.
• Anote informações médicas importantes, incluindo outras condições de saúde.
• Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas e suplementos que você está tomando
• Observe se alguém na sua família foi diagnosticado com um distúrbio hemorrágico.

Perguntas para fazer ao seu médico

• Qual é a provável causa desses sinais e sintomas?
• Que tipo de testes são necessários? Esses testes requerem alguma preparação especial?
• Qual método de tratamento você recomenda?
• Quais restrições de atividades são recomendadas?
• Qual é o risco de complicações a longo prazo?
• Você recomenda que nossa família se reúna com um conselheiro genético?

Além das perguntas que você preparou para fazer ao seu médico, não hesite em fazer outras perguntas durante sua consulta.

O que seu médico vai perguntar

Seu médico deve lhe fazer várias perguntas. Estar pronto para responder a essas perguntas pode economizar tempo para discutir outros pontos sobre os quais você gostaria de gastar mais tempo. Você pode ser questionado:

• Você notou algum sangramento incomum ou intenso, como sangramentos nasais ou sangramento prolongado depois de um corte ou vacinação?
• Se você ou seu filho se submeteram a cirurgias, o cirurgião percebeu que houve sangramento excessivo?
• Você ou seu filho têm tendência a desenvolver hematomas grandes e profundos?
• Você ou seu filho sentem dor ou sensação de calor ao redor das articulações?
• Alguém na sua família foi diagnosticado com um distúrbio hemorrágico?

Tratamento da Hemofilia

Vários tipos de fatores de coagulação estão associados a diferentes tipos de hemofilia. O principal tratamento para hemofilia severa é a reposição do fator de coagulação específico que você precisa por meio de um tubo inserido em uma veia.

Essa terapia de reposição pode ser realizada para tratar um episódio hemorrágico que está em andamento. Esta terapia também pode ser realizada em uma programação regular em casa para ajudar a prevenir episódios hemorrágicos. Algumas pessoas recebem terapia de reposição contínua.

O fator de coagulação de reposição pode ser feito a partir de sangue doado. Produtos similares, chamados fatores de coagulação recombinantes, são fabricados em laboratório e não são feitos a partir de sangue humano.

Outras terapias podem incluir:

• Desmopressina. Em algumas formas de hemofilia leve, esse hormônio pode estimular seu corpo a liberar mais fator de coagulação no sangue. A desmopressina é administrada lentamente em uma veia ou fornecida como spray nasal.
• Medicações que preservam coágulos sanguíneos. Esses medicamentos ajudam a prevenir a degradação dos coágulos sanguíneos.
• Selantes de fibrina. Esses medicamentos podem ser aplicados diretamente em feridas para promover a coagulação e a cicatrização do sangue. Os selantes de fibrina são especialmente úteis na terapia dental.
• Terapia física. Essa terapia pode aliviar os sinais e sintomas se o sangramento interno danificou suas articulações. Se o sangramento interno causar danos severos, pode ser necessária cirurgia.
• Primeiros socorros para cortes menores. Aplicar pressão e um curativo geralmente resolve o sangramento. Para pequenas áreas de sangramento abaixo da pele, utilize uma bolsa de gelo. Pode-se usar picolés para desacelerar o sangramento menor na boca.
• Vacinação. Embora os produtos sanguíneos sejam triados, as pessoas ainda podem contrair doenças. Se você tem hemofilia, deve considerar receber imunização contra hepatite A e hepatite B.

Cuidados em Casa

Para evitar sangramentos excessivos e proteger suas articulações:

• Exercite-se regularmente. Atividades como nadar, andar de bicicleta e caminhar podem fortalecer os músculos enquanto protegem as articulações. Esportes de contato — como futebol, hockey ou luta — não são seguros para pessoas com hemofilia.
• Evite certos medicamentos para dor. Medicamentos que podem agravar o sangramento incluem aspirina e ibuprofeno (Advil, Motrin IB, outros medicamentos). Em vez disso, use paracetamol (Tylenol, outros medicamentos), que é uma alternativa mais segura para aliviar dores leves.
• Evite medicamentos anticoagulantes. Medicamentos que impedem a coagulação do sangue incluem heparina, warfarina (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxabana (Xarelto), apixabana (Eliquis), edoxabana (Savaysa) e dabigatrano (Pradaxa).
• Pratique uma boa higiene dental. O objetivo é prevenir a extração de dentes, o que pode levar a sangramentos excessivos.
• Proteja seu filho de lesões que possam causar sangramento. Joelheiras, cotoveleiras, capacetes e cintos de segurança podem prevenir lesões decorrentes de quedas e outros acidentes. Não coloque móveis com quinas afiadas em sua casa.

Conviver com a Hemofilia e Apoio

Para ajudar você e seu filho a conviver com a hemofilia:

• Você deve obter uma pulseira de alerta médico. Essa pulseira informa aos profissionais de saúde que você ou seu filho têm hemofilia e qual o tipo de fator de coagulação que é melhor em caso de emergência.
• Converse com um conselheiro. Você pode estar preocupado com o equilíbrio entre manter seu filho seguro e incentivar o máximo de atividades normais possível. Um assistente social ou terapeuta com conhecimento de hemofilia pode ajudar você a lidar com suas preocupações e identificar as limitações mínimas necessárias para seu filho.
• Informe outras pessoas. Você precisa contar a qualquer pessoa que esteja cuidando do seu filho — babás, funcionários do centro de cuidados, parentes, amigos e professores — sobre a doença do seu filho. Se seu filho praticar esportes não de contato, tenha certeza de informar os treinadores também.