Distrofia muscular: sintomas, causas e tratamento

Visão Geral

A distrofia muscular é um grupo de doenças que causam fraqueza progressiva e perda de massa muscular. Na distrofia muscular, genes anormais (mutações) interferem na produção de proteínas necessárias para formar músculos saudáveis.

Existem muitos tipos de distrofia muscular. Os sintomas do tipo mais comum aparecem na infância, principalmente em meninos. Outros tipos de distrofia muscular não se manifestam até a idade adulta.

Não há cura para a distrofia muscular. No entanto, medicamentos e terapias podem ajudar a gerenciar os sintomas e retardar a progressão da doença.

Sintomas da distrofia muscular

O principal sinal da distrofia muscular é a fraqueza muscular progressiva. Sinais e sintomas específicos começam em idades diferentes e em diferentes grupos musculares, dependendo do tipo de distrofia muscular.

Distrofia muscular do tipo Duchenne

Este é o tipo mais comum de distrofia muscular. Embora meninas possam ser portadoras do gene e afetadas de forma leve, é muito mais comum em meninos.

Sinais e sintomas, que normalmente aparecem na primeira infância, podem incluir:

• Quedas frequentes
• Dificuldade em levantar-se a partir de uma posição deitada ou sentada
• Dificuldade para correr e pular
• Caminhada em um estilo de ganso
• Caminhar na ponta dos pés
• Grandes músculos da panturrilha
• Dor e rigidez muscular
• Dificuldades de aprendizagem
• Crescimento retardado

Distrofia muscular de Becker

Os sinais e sintomas são semelhantes aos da distrofia muscular de Duchenne, mas tendem a ser mais leves e progridem mais lentamente. Os sintomas geralmente começam na adolescência, mas podem não ocorrer até a metade dos 20 anos ou mais tarde.

Outros tipos de distrofia muscular

Alguns tipos de distrofia muscular são definidos por uma característica específica ou pela localização dos sintomas no corpo. Exemplos incluem:

• Miotônica. Caracteriza-se pela incapacidade de relaxar os músculos após as contrações. Os músculos faciais e do pescoço geralmente são os primeiros a serem afetados. Pessoas com essa forma normalmente têm rostos longos e finos; pálpebras caídas; e pescoços semelhantes a cisnes.
• Facioscapulohumeral (FSHD). A fraqueza muscular geralmente começa no rosto, quadris e ombros. As escápulas podem se projetar como asas quando os braços são levantados. O início geralmente ocorre na adolescência, mas pode começar na infância ou até os 50 anos.
• Congênita. Esse tipo afeta meninos e meninas e é aparente ao nascimento ou antes dos 2 anos. Algumas formas progridem lentamente e causam apenas leve incapacidade, enquanto outras progridem rapidamente e causam sérias limitações.
• Cintura escapular. Os músculos do quadril e do ombro geralmente são afetados primeiro. Pessoas com esse tipo de distrofia muscular podem ter dificuldade em levantar a parte frontal do pé e, portanto, podem tropeçar com frequência. O início geralmente começa na infância ou na adolescência.

Quando procurar um médico?

Procure orientação médica se você notar sinais de fraqueza muscular — como aumento da descoordenação e quedas — em você ou em seu filho.

Causas da distrofia muscular

Certos genes estão envolvidos na produção de proteínas que protegem as fibras musculares. A distrofia muscular ocorre quando um desses genes é defeituoso.

Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica para aquele tipo da doença. A maioria dessas mutações é herdada.

Fatores de risco

A distrofia muscular ocorre em ambos os sexos e em todas as idades e raças. No entanto, o tipo mais comum, Duchenne, geralmente ocorre em meninos jovens. Pessoas com histórico familiar de distrofia muscular têm maior risco de desenvolver a doença ou transmiti-la a seus filhos.

Complicações da distrofia muscular

As complicações da fraqueza muscular progressiva incluem:

• Dificuldade para andar. Algumas pessoas com distrofia muscular eventualmente precisam usar uma cadeira de rodas.
• Dificuldade em usar os braços. As atividades diárias podem se tornar mais difíceis se os músculos dos braços e ombros forem afetados.
• Encurtamento de músculos ou tendões ao redor das articulações (contraturas). Esse problema pode limitar ainda mais a mobilidade.
• Problemas respiratórios. A fraqueza progressiva pode afetar os músculos associados à respiração. Pessoas com distrofia muscular podem eventualmente precisar usar um dispositivo de assistência respiratória (ventilador), inicialmente à noite, mas possivelmente também durante o dia.
• Coluna curvada (escoliose). Músculos enfraquecidos podem ser incapazes de manter a coluna reta.
• Problemas cardíacos. A distrofia muscular pode reduzir a eficiência do músculo cardíaco.
• Problemas para engolir. Se os músculos envolvidos na deglutição forem afetados, problemas nutricionais e pneumonia aspirativa podem se desenvolver. Tubos de alimentação podem ser uma opção.

Diagnóstico da distrofia muscular

Para diagnosticar a sua condição, o médico provavelmente começará com um histórico médico e exame físico.

Depois disso, seu médico pode recomendar:

• Teste de enzimas. Músculos danificados liberam enzimas, como a creatina quinase (CK), em sua corrente sanguínea. Em uma pessoa que não sofreu uma lesão traumática, níveis elevados de CK no sangue sugerem uma doença muscular.
• Testes genéticos. Amostras de sangue podem ser examinadas em busca de mutações em alguns dos genes que causam tipos de distrofia muscular.
• Biópsia muscular. Um pequeno pedaço de músculo é coletado por meio de uma incisão ou com uma agulha oca. A análise da amostra de tecido pode distinguir as distrofias musculares de outras doenças musculares.
• Testes de monitoramento cardíaco (eletrocardiografia e ecocardiograma). Esses testes são usados para verificar a função cardíaca, especialmente em pessoas diagnosticadas com distrofia muscular miotônica.
• Testes de monitoramento pulmonar. Esses testes são usados para verificar a função pulmonar.
• Eletromiografia. Uma agulha eletrodo é inserida no músculo a ser testado. A atividade elétrica é medida enquanto você relaxa e enquanto contrai gentilmente o músculo. Mudanças no padrão de atividade elétrica podem confirmar uma doença muscular.

Tratamento da distrofia muscular

Embora não haja cura para qualquer forma de distrofia muscular, o tratamento para algumas formas dessa doença ajuda a prolongar o tempo que a pessoa com a doença pode permanecer móvel e ajuda na força dos músculos cardíacos e pulmonares. Ensaios de novas terapias estão em andamento.

Pessoas com distrofia muscular devem ser monitoradas ao longo de suas vidas. A equipe de cuidados deve incluir um neurologista com experiência em doenças neuromusculares, um especialista em medicina física e reabilitação, e terapeutas físicos e ocupacionais.

Algumas pessoas também podem precisar de um especialista em pulmões (pneumologista), um especialista em coração (cardiologista), um especialista em sono, um especialista em sistema endócrino (endocrinologista), um cirurgião ortopédico e outros especialistas.

As opções de tratamento incluem medicamentos, terapia física e ocupacional, e procedimentos cirúrgicos e outros. Avaliações contínuas da marcha, deglutição, respiração e função das mãos permitem que a equipe de tratamento ajuste os tratamentos à medida que a doença progride.

Medicamentos

Seu médico pode recomendar:

• Corticosteroides, como a prednisona e o deflazacorte (Emflaza), que ajudam na força muscular e retardam a progressão de certos tipos de distrofia muscular. No entanto, o uso prolongado desses tipos de medicamentos pode causar ganho de peso e enfraquecimento dos ossos, aumentando o risco de fraturas.
• Medicamentos mais recentes incluem eteplirsen (Exondys 51), o primeiro medicamento aprovado pela Administração de Alimentos e Medicamentos (FDA) especificamente para tratar algumas pessoas com distrofia muscular de Duchenne. Foi aprovado condicionalmente em 2016.

  Em 2019, o FDA aprovou golodirsen (Vyondys 53) para tratamento de algumas pessoas com distrofia de Duchenne que possuem uma determinada mutação genética.

• Medicamentos cardíacos, como inibidores da enzima conversora de angiotensina ou betabloqueadores, se a distrofia muscular danificar o coração.

Terapia

Diversos tipos de terapia e dispositivos assistivos podem melhorar a qualidade e, às vezes, a longevidade da vida de pessoas que têm distrofia muscular. Exemplos incluem:

• Exercícios de amplitude de movimento e alongamento. A distrofia muscular pode restringir a flexibilidade e mobilidade das articulações. Os membros costumam se inclinar para dentro e se fixar nessa posição. Exercícios de amplitude de movimento podem ajudar a manter as articulações o mais flexíveis possível.
• Exercício. Exercícios aeróbicos de baixo impacto, como caminhar e nadar, podem ajudar a manter a força, mobilidade e saúde geral. Alguns tipos de exercícios de fortalecimento também podem ser úteis. Mas é importante conversar com seu médico primeiro, pois alguns tipos de exercício podem ser prejudiciais.
• Órteses. As órteses podem ajudar a manter os músculos e tendões esticados e flexíveis, desacelerando a progressão das contraturas. As órteses também podem auxiliar na mobilidade e função, proporcionando suporte para músculos enfraquecidos.
• Ajudas à mobilidade. Bengalas, andadores e cadeiras de rodas podem ajudar a manter a mobilidade e a independência.
• Assistência respiratória. À medida que os músculos respiratórios se enfraquecem, um dispositivo para apneia do sono pode ajudar a melhorar a entrega de oxigênio durante a noite. Algumas pessoas com distrofia muscular severa precisam usar uma máquina que força o ar para dentro e para fora de seus pulmões (ventilador).

Cirurgia

A cirurgia pode ser necessária para corrigir contraturas ou uma curvatura espinhal que pode eventualmente dificultar a respiração. A função cardíaca pode ser melhorada com um marca-passo ou outro dispositivo cardíaco.

Prevenindo infecções respiratórias

Infecções respiratórias podem se tornar um problema na distrofia muscular. Portanto, é importante ser vacinado contra a pneumonia e manter as vacinações contra a gripe em dia. Tente evitar contato com crianças ou adultos que tenham uma infecção aparente.

Preparando-se para uma consulta com um médico

Você pode ser encaminhado para um médico que se especializa no diagnóstico e tratamento de distrofia muscular.

O que fazer para se preparar

• Anote os sinais e sintomas de você ou de seu filho e quando os sintomas começaram.
• Traga fotos ou gravações em vídeo para mostrar ao médico os sintomas que preocupam você.
• Anote informações médicas importantes, incluindo outras doenças.
• Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas e suplementos dietéticos que você ou seu filho toma, incluindo doses.
• Informe ao seu médico se alguém em sua família foi diagnosticado com distrofia muscular ou não.

Perguntas a fazer ao médico

• Qual é a causa mais provável desses sinais e sintomas?
• Quais testes são necessários?
• Quais são as possíveis complicações desta doença?
• Quais métodos de tratamento você recomenda?
• Qual é o prognóstico a longo prazo?
• Você recomenda que nossa família se encontre com um conselheiro genético?

Não hesite em fazer outras perguntas durante sua consulta.

O que seu médico perguntará

O médico provavelmente fará as seguintes perguntas:

• Os sintomas estão piorando?
• O que alivia os sintomas?
• O que piora os sintomas?
• Você planeja ter mais filhos?