Deficiência de MCAD: sintomas, diagnóstico e tratamento

O que é deficiência de MCAD?

A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) é uma desordem hereditária que impede o corpo de quebrar certas gorduras e transformá-las em energia. Como resultado, o nível de açúcar no sangue pode cair perigosamente (hipoglicemia). A deficiência de MCAD está presente desde o nascimento e é uma condição que dura a vida toda.

Se não tratada, a hipoglicemia causada pela deficiência de MCAD pode levar a convulsões, dificuldades respiratórias, coma e outros problemas graves de saúde.

Em nosso país, testamos para deficiência de MCAD ao nascimento como parte da triagem neonatal. Se a deficiência de MCAD for diagnosticada e tratada precocemente, essa desordem pode ser bem gerenciada por meio de dieta e estilo de vida.

Sintomas da deficiência de MCAD

Os sinais e sintomas da deficiência de MCAD geralmente aparecem primeiro em bebês e crianças pequenas. Em casos raros, essa desordem não é diagnosticada até a idade adulta.

Os sinais e sintomas podem variar entre as pessoas com deficiência de MCAD, mas normalmente incluem:

• Vômito
• Falta de energia
• Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia)

A hipoglicemia pode ser desencadeada por:

• Ficar muito tempo sem comer ou jejuar
• Não comer carboidratos complexos suficientes
• Infecções virais e outras doenças
• Febre recorrente
• Vômitos
• Diarreia
• Praticar exercícios
• Vacinação
• Estresse emocional

Às vezes, episódios de hipoglicemia podem ocorrer sem sintomas.

Quando você precisa ver um médico?

Em nosso país, todos os programas de triagem neonatal agora testam para deficiência de MCAD. Se você notar sinais e sintomas de deficiência de MCAD ou se tiver preocupações sobre a saúde de seu filho, você deve entrar em contato com um médico. Após a avaliação inicial, você pode ser encaminhado para um médico especializado na avaliação e tratamento da deficiência de MCAD e outros membros da equipe de saúde, como um nutricionista.

O que causa a deficiência de MCAD?

Quando você não tem quantidade suficiente da enzima MCAD em seu corpo, certas gorduras chamadas ácidos graxos de cadeia média não podem ser quebradas e convertidas em energia. Esse problema resulta em hipoglicemia e baixa energia. Além disso, os ácidos graxos podem se acumular nos tecidos do corpo e causar danos ao fígado e ao cérebro.

A deficiência de MCAD é herdada de ambos os pais. Embora ambos os pais sejam portadores do gene — cada um possui um gene anômalo — normalmente eles não apresentam sintomas dessa condição. A criança afetada herda duas cópias do gene anômalo — um gene de cada pai.

Se você herdar apenas um gene afetado, você não desenvolverá a deficiência de MCAD, mas será um portador do gene e poderá transmitir o gene anômalo aos seus filhos. No entanto, seus filhos não desenvolverão essa condição, a menos que também herdem um gene afetado de seu outro pai.

Complicações da deficiência de MCAD

Se a hipoglicemia causada pela deficiência de MCAD não for tratada, pode levar a:

• Convulsões
• Problemas respiratórios
• Problemas no fígado
• Danos cerebrais
• Coma
• Morte súbita

Diagnóstico da deficiência de MCAD

A deficiência de MCAD é diagnosticada por meio da triagem neonatal seguida de testes genéticos.

• Triagem neonatal. Fazemos a triagem para deficiência de MCAD ao nascimento. Se os níveis da triagem forem anormais, testes adicionais podem ser feitos.
• Teste genético. O teste genético pode revelar o gene anômalo que causa a deficiência de MCAD. Dependendo do tipo de teste, uma amostra de sangue, pele ou outro tecido é coletada e enviada para um laboratório para análise. O médico também pode recomendar testar membros da família para esse gene. Converse com seu médico, um geneticista médico ou um conselheiro genético sobre o processo de teste e o que os resultados significam.

Episódios de baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia) considerados causados pela deficiência de MCAD são avaliados por meio da discussão dos sinais e sintomas, bem como dos hábitos alimentares, geralmente seguidos de testes laboratoriais para identificar problemas com o metabolismo e tratar ou prevenir complicações.

Tratamento da deficiência de MCAD

A triagem neonatal ao nascimento permite que a deficiência de MCAD seja diagnosticada e tratada precocemente, antes que os sintomas ocorram, prevenindo complicações. Uma vez identificada, essa desordem pode ser gerenciada por meio de dieta e estilo de vida.

O principal objetivo do tratamento para a deficiência de MCAD é prevenir problemas causados pela hipoglicemia. Bebês com deficiência de MCAD precisam de alimentações frequentes com calorias adequadas de carboidratos complexos para manter o nível de açúcar no sangue e evitar a hipoglicemia. Crianças e adultos também requerem carboidratos complexos adequados em uma programação regular de refeições. Trabalhe com uma equipe de saúde, incluindo um nutricionista, para desenvolver um plano de tratamento adaptado às necessidades metabólicas de seu filho ou suas.

O tempo seguro para jejum pode variar com a idade e as recomendações da sua equipe de saúde. Por exemplo, durante os primeiros quatro meses de vida, o tempo de jejum para bebês saudáveis não deve exceder quatro horas. O tempo de jejum pode ser gradualmente aumentado até 12 horas até o primeiro ano de idade. Crianças e adultos não devem jejuar por mais de 12 horas.

As recomendações para prevenir a hipoglicemia geralmente incluem:

• Evitar jejum por mais tempo do que o recomendado pela sua equipe de saúde
• Consumir refeições e lanches regulares com calorias adequadas de carboidratos complexos, como pão integral, arroz, macarrão e cereais, para suprir as necessidades energéticas
• Escolher alimentos que sejam ricos em carboidratos complexos e baixos em gordura
• Aumentar as calorias com ingestão extra de carboidratos complexos durante doenças, estresse ou atividades aumentadas

Sua equipe de saúde pode recomendar um suplemento de carnitina para ajudar na metabolização dos ácidos graxos.

Pergunte ao seu médico o que fazer se os sinais e sintomas de hipoglicemia se desenvolverem, assim você terá um plano de emergência. As estratégias podem incluir:

• Consumir carboidratos simples, como tabletes de açúcar (glucose) ou bebidas adoçadas, não dietéticas.
• Procurar atendimento médico de emergência se não conseguir comer ou em caso de diarreia ou vômito. Pode ser necessário um acesso venoso para glicose adicional e tratamento adicional.

Estilo de vida e remédios caseiros

A compreensão por parte dos pais e da família sobre a condição é fundamental para o cuidado contínuo e prevenção de episódios de hipoglicemia e complicações. Dicas de prevenção incluem:

• Evitar jejuar
• Conhecer os sinais de alerta da hipoglicemia e tratá-la imediatamente
• Consumir carboidratos complexos antes de atividades extras ou exercícios
• Aumentar as calorias com carboidratos complexos adicionais durante doenças, estresse ou atividades aumentadas
• Carregar sempre lanches de carboidratos complexos
• Carregar sempre uma fonte de carboidratos simples para tratar a hipoglicemia

Se você ou seu filho foram diagnosticados com deficiência de MCAD, use uma pulseira ou colar de alerta médico ou carregue um cartão médico. Isso informa os prestadores de saúde sobre sua condição, mesmo em uma emergência. Pergunte ao seu médico sobre informações para profissionais de saúde que você pode carregar com você caso seu filho precise de atendimento de emergência.

Enfrentamento e suporte

Cuidar de uma criança ou membro da família com uma desordem vitalícia como a deficiência de MCAD é estressante e exaustivo. Considere estas estratégias:

• Aprenda sobre essa desordem. Aprenda o máximo que puder sobre a deficiência de MCAD. Assim, você pode fazer as melhores escolhas e ser um defensor de si mesmo ou de seu filho. Ajude membros da família, cuidadores, professores e amigos a entender essa condição, os cuidados necessários e as consequências de não seguir as instruções dietéticas.
• Encontre uma equipe de profissionais de confiança. Você precisará tomar decisões importantes todos os dias sobre o cuidado. Centros médicos com equipes especializadas podem oferecer informações sobre essa desordem, bem como conselhos e suporte nutricional, ajudando você a gerenciar o cuidado.
• Busque outras famílias. Conversar com pessoas que estão lidando com desafios semelhantes pode fornecer informações e suporte emocional. Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio em sua comunidade. Se um grupo não for para você, talvez seu médico possa colocá-lo em contato com uma família que já lidou com essa desordem. Ou você pode encontrar um grupo ou suporte individual online.
• Peça ajuda a familiares e amigos. Peça ou aceite ajuda de familiares e amigos para cuidar de seu ente querido quando necessário. Reserve um tempo para seus próprios interesses e atividades. A terapia com um profissional de saúde mental ajuda na adaptação e no enfrentamento.