Cientistas encontraram evidências de que o autismo possui pelo menos dois subtipos biológicos distintos. Cada subtipo apresenta um padrão diferente de comunicação cerebral. Essa descoberta pode ajudar os médicos a desenvolver tratamentos mais personalizados para o autismo.
Pesquisadores do Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) na Itália e do Child Mind Institute em Nova York lideraram este estudo. A equipe publicou suas descobertas na revista Nature Neuroscience.
A equipe analisou escaneamentos cerebrais de 940 crianças e jovens adultos com autismo. Eles também compararam esses escaneamentos com os de mais de 1.000 indivíduos neurotípicos. Além disso, os pesquisadores estudaram 20 modelos de camundongos geneticamente modificados para entender as causas biológicas por trás de cada subtipo.
Essa combinação de dados de imagem humana e modelos de camundongos marca o primeiro esforço em larga escala para vincular padrões de conectividade cerebral às suas causas biológicas subjacentes.
Dois subtipos distintos de autismo
Os pesquisadores identificaram dois subtipos. O primeiro subtipo apresenta hipoconectividade. Neste subtipo, as regiões do cérebro se comunicam menos do que o habitual. Cientistas associaram esse padrão a vias sinápticas.
O segundo subtipo mostra hiperconectividade. Neste subtipo, as regiões do cérebro se comunicam mais do que o habitual. Cientistas associaram esse padrão a sistemas biológicos relacionados ao sistema imunológico.
Juntos, esses dois subtipos representaram cerca de 25% dos casos de autismo no estudo.
O que os modelos de camundongos revelaram
Os modelos de camundongos forneceram aos pesquisadores um guia biológico. Os cientistas puderam observar quais vias biológicas impulsionam quais padrões de conectividade nos camundongos. A equipe então procurou esses mesmos padrões em escaneamentos cerebrais humanos.
Análises de expressão gênica apoiaram essas descobertas. As regiões do cérebro com hipoconectividade mostraram enriquecimento de genes sinápticos. As regiões do cérebro com hiperconectividade mostraram enriquecimento de genes relacionados ao sistema imunológico.
Resultados consistentes em múltiplos conjuntos de dados
Os pesquisadores encontraram os mesmos dois subtipos em vários conjuntos de dados independentes. Essa consistência confirmou que as descobertas eram reproduzíveis. O Dr. Alessandro Gozzi, do Istituto Italiano di Tecnologia, observou que encontrar os mesmos subtipos em dezenas de instituições de pesquisa independentes forneceu uma validação crítica.
Esses dois subtipos também mostraram diferenças na organização cerebral. Indivíduos do grupo de hipervinculação tenderam a ter pontuações um pouco mais altas em medidas padrão de gravidade do autismo.
A Dra. Adriana Di Martino afirmou que marcadores biológicos baseados no cérebro revelam distinções que as avaliações comportamentais atuais não capturam completamente. Esta pesquisa abre caminho para a medicina de precisão no cuidado do autismo.
No entanto, os pesquisadores alertam que esses dois subtipos provavelmente representam apenas uma parte da diversidade biológica total do autismo. A equipe acredita que subtipos adicionais podem surgir à medida que conjuntos de dados maiores se tornarem disponíveis e os métodos analíticos continuarem a melhorar.
Documento de referência:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Subtipos de autismo identificados por análises de conectividade funcional entre espécies. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z